捷克国家先天性免疫缺陷疾病登记系统首次报告（2012-2025）：流行病学特征与临床诊疗现状

这篇综述首次系统报道了捷克国家先天性免疫缺陷疾病登记系统（CzNR of IEIs）13年数据，揭示了该国1443例先天性免疫缺陷（IEIs）患者的流行病学特征。研究显示抗体缺陷（54.6%）为主要类型，其中普通变异型免疫缺陷症（CVID）占比最高（34.9%），补体缺陷（16.8%）和联合免疫缺陷伴综合征特征（17.3%）次之。研究首次计算出捷克IEIs患病率为13.2/10万人口，为国际罕见病登记提供了中欧地区重要参考。

　　

引言

先天性免疫系统缺陷（IEIs）是一组以感染易感性增高为特征的疾病，伴随自身免疫、炎症、过敏和恶性并发症。捷克国家登记系统（CzNR）自2012年建立以来，首次系统分析了1981-2025年的患者数据，填补了中欧地区IEIs流行病学研究的空白。

材料与方法

登记系统采用国际免疫学会联合会（IUIS）分类标准，通过CLADE-IS电子平台收集14个地区18个医疗中心的数据。数据验证遵循ISO 27001信息安全标准，涵盖人口学特征、诊断分型、治疗方案等核心指标。

结果

流行病学特征

1443例患者中男女比例均衡（48.3% vs 51.7%），诊断中位年龄21岁。抗体缺陷组占比最高（54.6%），其中普通变异型免疫缺陷症（CVID）达504例（34.9%）。补体缺陷组中遗传性血管性水肿（HAE）占91.8%，联合免疫缺陷伴综合征组以DiGeorge综合征（72.8%）为主。

地理分布

首都布拉格患者密度最高，但经人口标准化后区域差异缩小（13.2/10万）。全国14个行政区中，4个缺乏专科诊疗中心。

治疗现状

45.9%患者接受免疫球蛋白替代疗法（IRT），72.1%采用皮下注射（SCIG）。造血干细胞移植（HSCT）实施81例，死亡率17.3%。死亡患者中75.6%为抗体缺陷组，主要死因为感染（25.2%）和恶性肿瘤（11.8%）。

讨论

捷克IEIs患病率（1:8000）显著高于欧洲早期预估（1:16000-50000），可能反映诊疗体系覆盖优势。与国际登记数据对比，捷克补体缺陷患者比例（16.8%）异常突出，可能与HAE诊疗中心化有关。研究局限性包括自身免疫并发症数据缺失，以及骨髓衰竭病例可能低估。

结论

作为中欧地区首个国家级IEIs报告，该研究为罕见病诊疗资源配置提供重要依据。持续完善登记系统将有助于揭示疾病自然史和优化治疗策略，特别是对于CTLA-4缺陷（21.8%联合免疫缺陷组）等新兴病种。