PGRN（颗粒蛋白前体）相关帕金森病的临床诊疗策略与遗传咨询研究

本文聚焦颗粒蛋白前体（PGRN）基因突变导致的帕金森病（PD）特殊亚型，探讨其临床特征与分子机制。研究人员通过多学科交叉分析，提出针对PGRN-PD患者的精准化诊疗路径和遗传咨询框架，为神经退行性疾病的个体化治疗提供新思路。

　　

最新研究发现，颗粒蛋白前体（Progranulin, PGRN）基因突变可引发特殊类型的帕金森病（Parkinson's Disease, PD），其病理特征表现为典型的路易小体（Lewy body）沉积和黑质多巴胺能神经元丢失。该研究详细阐述了PGRN-PD患者的运动症状（如静止性震颤、肌强直）与非运动症状（认知功能障碍）的独特临床表现，并揭示了PGRN通过调节溶酶体（lysosome）功能和α-突触核蛋白（α-synuclein）代谢参与疾病发生的分子机制。研究团队特别强调了基因检测在早期诊断中的重要性，同时制定了包含多巴胺替代疗法（如L-DOPA）和深度脑刺激（DBS）在内的综合治疗方案，为临床实践提供了重要参考依据。