左侧会厌谷黑色素瘤：一例罕见病例报告及免疫治疗新启示

《Indian Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery》：Left Vallecula Melanoma: A Case Report

本刊推荐：针对会厌谷原发性恶性黑色素瘤这一罕见且危及生命的疾病，研究人员通过一例71岁女性病例，结合免疫组化（S-100/HMB-45/Melan-A阳性）确诊左会厌谷梭形细胞黑色素瘤，采用帕博利珠单抗（pembrolizumab）免疫治疗方案完成6周期治疗，PET-CT评估显示治疗响应良好且无转移征象，为头颈部黏膜黑色素瘤的免疫治疗应用提供了重要临床依据。

　　

在头颈部肿瘤领域，黏膜恶性黑色素瘤是一种极其罕见却具有高度侵袭性的肿瘤类型。虽然黑色素瘤常见于皮肤，但发生在消化道和呼吸道黏膜的病例不足所有黑色素瘤的1%，其中原发于会厌谷（vallecula）的病例更是屈指可数。由于该部位解剖位置隐蔽，临床症状缺乏特异性（如吞咽困难、异物感），患者往往就诊延迟，确诊时已进展至晚期，导致预后极差。更棘手的是，目前国际针对这一特殊类型肿瘤尚未形成统一的治疗指南，临床处理多借鉴皮肤黑色素瘤或其它头颈部黏膜肿瘤的经验，存在显著局限性。

在这一背景下，Narimane Badache、Fatiha Handis和Samir Benyahia团队在《Indian Journal of Otolaryngology and Head》报告了一例原发于左侧会厌谷的黏膜黑色素瘤病例，详细阐述了其诊断过程、治疗策略及随访结果，为该类疾病的临床管理提供了宝贵的实践依据。

本研究采用的主要技术方法包括：临床内镜检查（鼻咽纤维镜及直接喉悬吊镜）、影像学评估（颈部CT及全身PET-CT）、组织病理学与免疫组化分析（使用S-100、HMB-45、Mel-A等标志物），以及免疫治疗方案（帕博利珠单抗，200 mg/21天）的实施与响应评价。

病例展示了一名71岁女性，因“进行性固体吞咽困难6个月”就诊，无吸烟饮酒史。鼻纤维内镜下可见左侧会厌谷边界清晰的占位病变，喉部结构和声带活动未见异常，颈部未及肿大淋巴结。CT扫描提示左侧会厌谷区15毫米软组织结节，未见局部侵犯或淋巴结转移。全身评估亦未发现肺、肝或骨骼转移灶。

直接喉镜下病变呈带蒂、局限、伴坏死样外观，其余喉咽结构正常。切除活检后，组织病理与免疫组化结果明确诊断为梭形细胞黑色素瘤，肿瘤细胞表达S-100、HMB-45及Melan-A，符合黏膜恶性黑色素瘤的典型表型。

治疗方面，患者未行手术切除，而是接受了六周期的帕博利珠单抗（pembrolizumab）免疫治疗。该药物为程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂，通过激活机体免疫系统识别并攻击肿瘤细胞。完成第四周期治疗后进行PET-CT评估，结果显示原发灶仅见轻度代谢增高，考虑为活检后炎性改变，未见明确复发或转移征象。治疗过程中患者耐受良好，未报告显著不良反应。

讨论部分指出，原发性头颈部黏膜黑色素瘤侵袭性强、易转移，且会厌谷起源者极为罕见，临床极易误诊或延迟诊断。免疫组化标志物（如S-100、HMB-45、Melan-A）是区分黑色素瘤与其它梭形细胞肿瘤的关键依据。尽管手术切除是局部肿瘤的主要治疗方式，但鉴于会厌谷部位复杂、手术创伤大，免疫治疗为不适合手术或晚期患者提供了新的选择。本研究结果表明，帕博利珠单抗在黏膜黑色素瘤治疗中具有良好的疗效与安全性，与近年多项研究结论一致。

结论强调，对于罕见部位如会厌谷的黑色素瘤，临床医生需保持高度警惕，结合内镜、影像与免疫组化以实现早期诊断。多学科协作与个体化治疗策略——包括手术与免疫治疗——是改善预后的关键。本案例进一步证实了免疫治疗在黏膜黑色素瘤中的重要作用，为类似患者的临床决策提供了有益参考。然而，鉴于该类疾病发病率极低，仍需更多病例积累和长期随访以优化治疗策略。