遗传诊断揭示自闭症伴智力障碍患儿父母面临的六大模糊困境与社会应对策略

本研究针对自闭症(autism)和/或智力障碍(ID)遗传检测中父母应对不确定性的空白，由来自未知机构的研究人员通过访谈28名获知子代de novo致病变异的家长，首次系统揭示六类模糊性困境（如变异成因、医疗表现概率等）引发的焦虑，并提出七种应对策略（如聚焦即时需求、参与科研等）。成果对优化家庭支持体系及多领域协作实践具有重要指导意义。

　　

随着基因检测成为自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)和/或智力障碍(intellectual disability, ID)的常规推荐手段，一项探索性研究通过访谈28名确诊子代携带de novo（新生）遗传变异的父母，揭示了他们在接收诊断结果时面临的六大模糊维度：变异成因的偶然性、医学表型的外显概率、子女未来独立生活与支持需求、远期医疗干预可能性、潜在社会收益及社会歧视风险。这些不确定性显著加剧了家长的焦虑与心理压力。

为应对挑战，父母们发展出多维策略：优先关注患儿即时需求、主动寻求基因解读与临床信息、通过与其他患儿家庭对比建立参照系、协同教育及医疗系统持续监测症状演变、构建隐喻认知框架（如“基因彩票”比喻）以理解随机性、权衡治疗决策的得失利弊，并积极参与科学研究以推动领域进展。研究同时发现，模糊感知受患儿年龄阶段、父母心理韧性、医保制度稳定性、地域资源差异（如各地医疗教育服务不均等）以及科学素养水平等多因素调控，且夫妻双方常呈现差异化的认知与应对模式。

该研究首次系统性剖析ID共患自闭症遗传诊断中的社会心理困境，强调社会支持网络与跨领域协作（医疗卫生、教育体系、社会服务及政策制定）在优化家庭支持路径中的关键作用，为临床遗传咨询、家庭健康教育和多学科实践提供了实证依据。