孟德尔性状显性进化与环境可塑性的关联机制：以果蝇pdm3基因为模型揭示发育阈值调控

本研究针对等位基因显性与表型可塑性的进化关联问题，以黑腹果蝇(Drosophila montium)谱系中由POU域转录因子pdm3调控的雌性限性颜色二态性为模型，通过多物种温度梯度实验，首次揭示显性关系与温度可塑性的协同进化机制。研究发现"暗色显性"物种的pdm3等位基因在所有温度下均保持显性，而"浅色显性"物种D. jambulina和D. cf. bocqueti的显性呈现温度依赖性逆转。该成果为理解发育系统的阈值特性如何同时塑造显性关系和表型可塑性提供了新范式。

　　

在生命科学的核心命题中，等位基因显性与表型可塑性的进化机制始终是未解之谜。自Fisher与Wright的经典争论以来，学界对显性究竟源于选择压力还是生物系统固有属性仍无定论。类似地，表型可塑性也被视为环境适应的产物或发育鲁棒性缺失的副效应。这两种现象都表现出非线性特征——显性关系决定杂合子表型呈现"全或无"模式，而可塑性常表现为环境阈值效应。黑腹果蝇montium种组的独特模型为破解这一谜题提供了钥匙：该群体普遍存在由pdm3基因调控的雌性限性颜色二态性，多数物种表现为暗色显性，但D. jambulina和D. cf. bocqueti却反常地呈现浅色显性特征。

为揭示这一进化悖论，由加州大学戴维斯分校Yuichi Fukutomi领衔的国际团队开展了跨物种比较研究。研究人员采用温度梯度培养（17-26°C）、基因型-表型关联分析（基于pdm3等位基因特异性PCR标记）和表型量化评分系统（腹部A6节段0-10级色素评分），系统比较了D. rufa、D. burlai等暗色显性物种与D. jambulina、D. cf. bocqueti等浅色显性物种的显性-可塑性关系。

雌性限性颜色二态性与pdm3基因的关联

通过设计等位基因特异性引物对43个D. rufa品系进行基因分型，发现所有浅色雌蝇仅携带Light pdm3等位基因，而暗色个体为Dark纯合或杂合，证实该性状与pdm3完全连锁。在D. jambulina中，8bp插入缺失标记（GGACTAGA）与表型完全共分离，D. cf. bocqueti的基因渗入实验也验证了pdm3的核心调控作用。

暗色显性物种的温度稳定性

D. rufa和D. burlai的暗色纯合子（A6评分≈10）与浅色纯合子（评分0-1）在所有温度下表型稳定，且杂交代均呈现完全暗色（图2,3）。这种温度不敏感的显性模式提示：

温度依赖性显性逆转现象

D. cf. bocqueti杂合子在低温（17°C）表现为暗色显性，高温（26°C）转为浅色显性，中间温度呈现梯度变化（图4）。双因素方差分析显示基因型与温度的交互作用极显著（p<10^-10）。D. jambulina也表现出类似模式，但低温下暗色等位基因仅部分显性（图5）。值得注意的是，不同暗色亲本组合的杂交代可塑性曲线存在显著差异（表3,4），提示遗传背景影响阈值响应。

种间杂交揭示可塑性差异

将可塑性物种D. cf. bocqueti与非可塑性物种D. burlai分别与单态暗色物种D. chauvacae杂交，前者杂交代呈现显著温度可塑性（图6D），后者仅微弱响应（图6C），证实可塑性差异具有遗传基础。

体节与性别特异性调控

A7节段重复A6的显性模式，但A5节段普遍缺乏明显二态性（图7）。雄性A6始终为暗色单态，但D. burlai雄性A5出现弱温度依赖性显性逆转（补充图S22），显示HOX基因Abd-B和性别决定通路dsx可能参与调控阈值设定。

这项发表于《Evolution》的研究提出了突破性的"发育阈值模型"：

。该模型假设：1）Light等位基因驱动更高pdm3表达；2）温度升高增加pdm3表达；3）黑色素合成在pdm3超过阈值时被抑制。在暗色显性物种中（图8B），杂交代pdm3始终低于阈值；而显性逆转物种可能因Light等位基因温度响应更陡（图8C）或阈值更低（图8D）导致杂交代在中间温度跨越表型阈值。

该研究首次将显性进化与环境可塑性通过发育阈值理论统一，为理解基因型-表型图谱的非线性特性提供了范式。发现的温度依赖性显性逆转机制对预测气候变化下的适应性进化具有重要意义，也为动物拟态、性冲突等进化现象提供了新解释框架。未来研究将聚焦pdm3的温度感应机制、下游靶基因的协同调控网络，以及Abd-B/dsx通路如何塑造体节与性别特异的阈值响应。