儿童多系统炎症综合征(MIS-C)相关巨噬细胞活化综合征(MAS)的诊疗探索：基于细胞因子谱的病例研究

来自日本的研究团队报道了一例新冠感染后出现多系统炎症综合征(MIS-C)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的12岁患儿。通过检测血清细胞因子谱（CXCL9高达14259 pg/mL），证实MIS-C/MAS与全身型幼年特发性关节炎相关MAS(sJIA/MAS)具有相似病理特征，为临床早期诊断和免疫抑制治疗（静脉丙球+糖皮质激素+环孢素）提供了重要依据。

　　

这项研究详细记录了一名12岁男童的罕见病例。该患儿在感染新冠病毒(SARS-CoV-2)一个月后，出现持续4天的高烧（体温40.6°C）、颈部淋巴结肿大、结膜充血、草莓舌、皮肤红斑及消化道症状。实验室检查显示血小板锐减至5.1万/μL，铁蛋白飙升，符合巨噬细胞活化综合征(MAS)合并多系统炎症综合征(MIS-C)的诊断标准。

研究团队采用全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关MAS的诊断框架，检测到关键细胞因子CXCL9水平异常升高（14259 pg/mL，远超31-83 pg/mL正常范围），这一发现与sJIA/MAS和川崎病(KD)/MAS的病理特征高度吻合。治疗上联合静脉注射免疫球蛋白(IVIG 2 g/kg)、甲强龙冲击疗法(1 g/日)及环孢素(5 mg/kg)，成功逆转病情且未遗留冠状动脉病变。

特别值得注意的是，该病例首次揭示了MIS-C/MAS的特异性细胞因子谱特征。磁共振成像(MRI)还意外发现患儿右臂肱二头肌存在短时筋膜炎表现，为这类新型综合征的临床表现谱提供了新线索。研究强调，对于MIS-C患儿出现难治性血小板减少时，应考虑MAS并发症可能，及时启用环孢素可显著改善预后。这项发现为儿童新冠后炎症综合征的精准诊疗提供了重要分子标志物和治疗策略。