痉挛性脑瘫临床步态评估新工具（Clinical GENI）的开发与验证：基于神经肌肉损伤的精准识别与治疗指导

本刊推荐：本研究验证了临床步态神经肌肉损伤评估工具（Clinical GENI）在识别痉挛性脑瘫（CP）患儿步态异常及神经肌肉损伤（肌肉无力、短肌肉肌腱单位、痉挛、选择性运动控制受损）中的有效性与实用性。该工具仅需二维视频观察，成本低、易操作，适用于临床（包括医疗资源匮乏地区），为靶向治疗提供精准依据。

　　

引言

脑性瘫痪（Cerebral Palsy, CP）是儿童最常见的运动障碍，其中痉挛型CP占比最高（约87%），源于发育中大脑皮质脊髓束（Corticospinal Tract, CST）损伤。该类患者存在四种相互关联的主要神经肌肉损伤：肌肉无力、肌肉肌腱单位短缩（肌肉生长滞后于骨骼生长）、肌肉痉挛以及选择性运动控制（Selective Motor Control, SMC）受损。这些损伤导致步态异常，影响功能移动能力。精准识别步态异常及其背后的神经肌肉损伤对于制定有效治疗方案至关重要。然而，临床实践中神经肌肉损伤常未被充分识别，影响了治疗效果。

三维（3D）运动学步态分析虽是评估步态异常的黄金标准，但因成本、地理可及性等原因无法普及。为此，临床步态神经肌肉损伤评估工具（Clinical Gait Evaluation with Neuromuscular Impairments, Clinical GENI）被开发出来。它通过观察二维视频进行步态分析，并结合体格检查来识别神经肌肉损伤，旨在任何临床环境中（包括医疗资源匮乏地区）都能使用，其优势在于无额外成本、操作快捷且易于获取。与其他观察性步态工具（如爱丁堡视觉步态评分、观察性步态量表）不同，Clinical GENI 能直接联系步态异常与特定的神经肌肉损伤，从而指导靶向干预。

方法

本研究纳入了2023年在斯坦福医学儿童健康运动与步态分析实验室就诊的12名痉挛型CP患儿（平均年龄11.25岁，GMFCS I级4人，II级8人）。入选标准包括：年龄3-17岁、能独立行走至少6米、并接受了全面的神经肌肉损伤体格检查，包括手动肌力测试（Manual Muscle Test, MMT）、被动关节活动度（Passive Range of Motion, PROM）、改良Tardieu量表（Modified Tardieu Scale, MTS）和下肢选择性控制评估（Selective Control Assessment of the Lower Extremity, SCALE）。排除标准为近一年内有下肢骨科手术、选择性 dorsal 神经根切断术（Selective Dorsal Rhizotomy, SDR）或肉毒杆菌毒素A（BoNT-A）注射史，以及测试时使用巴氯芬。

步态异常通过Clinical GENI工具（基于视频观察）和3D运动学数据同时进行评估。两名经验丰富的步态实验室物理治疗师在矢状面和冠状面分析步行视频（至少8个步态周期），使用Clinical GENI工具识别步态异常，并联系体格检查结果确定潜在的神经肌肉损伤。评估者对体格检查和3D结果设盲。

3D运动学数据采集使用改良海伦·海斯标记点系统，通过8摄像头光学运动捕捉系统（100Hz采样频率）记录标记点轨迹，计算下肢关节运动学。

神经肌肉损伤的严重程度通过MMT（肌力<5/5为无力）、PROM（如踝背屈<0°伴膝伸直为短踝跖屈肌）、MTS（R2-R1差值≥5°为痉挛）和SCALE（评分<10或关节评分<2/2为SMC受损）进行评估。

数据分析通过SPSS软件进行。评估Clinical GENI工具的有效性包括：1) 计算观察性评估与3D运动学在识别步态异常上的一致性（百分比）；2) 比较有/无特定步态异常者的神经肌肉损伤严重程度（使用t检验和Mann-Whitney U检验）；3) 分析神经肌肉损伤严重程度与步态异常严重程度的相关性（使用Spearman相关）。

结果

参与者包括5名男性和7名女性，7名为双侧CP，5名为单侧CP（4名为右侧偏瘫）。共评估24个肢体。

步态异常：Clinical GENI列出的12种步态异常在参与者中均被识别。平均每名参与者有10.1个异常（右侧5.1，左侧5.0）。GMFCS I级比II级异常少，单侧比双侧异常少。最常见的异常包括：前足/平足初始接触（Initial Contact, IC）（16/24肢体）、屈膝IC（19/24）、单肢支撑期（Single Limb Stance, SLS）髋屈曲增加（12/24）、SLS骨盆前倾增加（12/24）以及预摆期（pre-swing）踝跖屈（Plantarflexion, PF）减少（19/24）。

有效性：Clinical GENI的观察性评估与3D运动学数据在识别步态异常上具有高度一致性（83%-100%）。假阳性（观察有而3D无）多于假阴性（观察无而3D有）。例如，屈膝IC的一致性为22/24肢体（2假阳性）；踝PF在SLS的一致性为21/24（2假阳性，1假阴性）。

神经肌肉损伤：所有12名参与者均存在肌肉无力（最常见：踝PF无力23/24肢体、髋外展无力23/24、髋伸无力21/24）和SMC受损（22/24肢体）。短肌肉肌腱单位也常见（12/12参与者），如腘绳肌紧张（17/24）、短髋屈肌（12/24）、短踝PF（21/24）。痉挛较少见（7/12参与者），主要见于腓肠肌（8/24）和股直肌（5/24）。

神经肌肉损伤与步态异常的关系：对于最常见的6种步态异常，有异常者的相关神经肌肉损伤严重程度显著高于无异常者（多数比较p<0.05）。例如，有前足/平足IC者的踝背屈（Dorsiflexion, DF）无力、短踝PF和SMC受损更严重；有屈膝IC者的膝伸肌无力、短膝屈肌/腘绳肌和SMC受损更严重。此外，神经肌肉损伤的严重程度与步态异常的严重程度在多数比较中显著相关（14/18次比较显著）。例如，膝伸肌无力、短膝屈肌/腘绳肌和SMC受损的严重程度与屈膝IC的严重程度相关；踝PF无力、膝伸肌无力和髋伸无力的严重程度与SLS膝屈曲增加和髋屈曲增加的严重程度相关。值得注意的是，痉挛的严重程度在多数比较中未显示显著差异或相关。

讨论

Clinical GENI工具在识别痉挛型CP步态异常及神经肌肉损伤方面显示出高度的临床效用和有效性。其观察性评估与3D运动学数据高度一致，且神经肌肉损伤的严重程度与步态异常的存在和严重程度密切相关。该工具成本低、易操作，可广泛应用于各种临床环境，有助于改善治疗靶向性。

本研究结果强调了肌肉无力在CP步态异常中的核心作用，它是本研究队列中最常见且与异常最相关的损伤，其次是短肌肉肌腱单位和SMC受损。而痉挛的贡献可能被高估，其在本研究中关联性较弱。这一发现提示临床干预应更加注重肌力强化、肌肉延长训练和SMC改善，而非过度关注抗痉挛治疗。

针对常见步态异常的神经肌肉损伤机制分析如下：

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  前足/平足IC：主要由踝DF无力、短踝PF（膝伸直位）和SMC受损导致。这些损伤使得IC时缺乏足跟滚动，影响前进和能量效率。

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  屈膝IC：主要由膝伸肌无力、短膝屈肌/腘绳肌和SMC受损导致，限制了终摆期的膝伸直。

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  SLS膝屈曲增加：由踝PF无力、膝伸肌无力、髋伸无力及短膝屈肌/腘绳肌共同导致，影响了站立期的稳定性。

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  SLS髋屈曲增加：与踝PF无力、膝伸肌无力、髋伸无力及短髋屈肌相关，限制了髋部充分伸展。

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  预摆期踝PF减少：常与踝PF无力和SMC受损有关，影响推进力和摆动期准备。

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  摆动期中踝PF：主要由踝DF无力引起，导致足廓清障碍；短踝PF（膝屈曲位）也相关。

研究的局限性包括样本量较小（n=12），但严格的入选标准确保了样本的代表性。未来需要在更大样本中验证，并进一步研究神经肌肉损伤与骨盆、躯干运动异常的关系。

结论

Clinical GENI工具为临床医生提供了一种高效、低成本、基于观察的步态评估方法，能准确识别痉挛型CP的步态异常及其神经肌肉损伤根源。该工具易于在各类临床环境中实施，有助于指导个体化、靶向性治疗，改善患儿步态功能和移动能力。本研究结果支持其临床有效性和实用性。