先天性心脏病青少年遗传健康教育的患者、家长与临床医生视角：一项澳大利亚多中心研究

为解决先天性心脏病（CHD）青少年及家庭对疾病遗传认知不足的问题，研究人员开展了一项关于CHD遗传教育与复发风险认知的多视角研究。通过调查患者、家长及临床医生的认知现状与教育偏好，发现超60%参与者未接受过遗传病因讨论，且多数希望获得个体化面对面教育。该研究为开发专业化CHD遗传教育项目提供了关键依据，对改善患者过渡期护理具有重要意义。

　　

随着医疗技术的进步，先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）患者的生存率显著提升，目前已有97%的患儿能够存活至成年期，全球CHD青少年和成人群体正以每年约5%的速度增长。这一人群的扩大使得长期健康管理、生活质量及遗传咨询等问题日益凸显。CHD作为最常见的先天性畸形，全球发病率约为9.4/1000活产婴儿，其病因复杂，约80%的病例被认为与遗传及环境因素交互作用相关，而20-30%的病例可归因于明确的遗传或环境因素。尽管CHD的复发风险因疾病类型和家族史差异较大，但多数患者及家庭对其遗传机制和复发可能性认知不足，尤其在青少年过渡至成人护理阶段时，相关教育缺失可能影响其未来的生育决策与健康管理。

目前，国际上已认识到CHD患者过渡期教育的重要性，特别是遗传病因与复发风险知识的普及。然而，在澳大利亚等多元文化国家，尚缺乏针对CHD青少年的专业化遗传教育项目，且现有研究多局限于单一文化群体或疾病严重程度较单一的患者。此外，临床医生与患者家庭之间关于遗传信息的沟通存在显著差距：多数医生自认为已开展相关讨论，但超60%的家庭却表示从未接受过此类信息。这种认知鸿沟凸显了开发标准化、多视角遗传教育方案的紧迫性。

为此，由Bridget R. O'Malley、D. Janine Smith、Gary F. Sholler、Julian Ayer和Gillian M. Blue等研究人员开展了一项多中心调查研究，旨在从患者、家长及临床医生三方面评估CHD遗传教育的认知现状与偏好，为后续教育项目的设计提供实证依据。该研究发表于《Pediatric Cardiology》，通过在线问卷调查和临床数据回顾，系统分析了澳大利亚悉尼儿童医院网络（SCHN）及全国范围内CHD青少年（13-18岁）、其家长以及心脏科和遗传科医生的反馈。

研究采用横断面调查设计，通过REDCap平台发放定制化问卷，涵盖人口学特征、疾病认知、遗传知识理解及教育偏好四个维度。参与者包括30名CHD青少年、32名家长及23名临床医生，问卷回收率分别为53%和16%。数据分析采用描述性统计和卡方检验，重点比较三组人群在遗传认知和教育需求上的差异。

研究结果揭示，超半数青少年（53%）和家长（47%）不确定CHD是否由遗传因素引起，约25%的参与者认为CHD与遗传无关。尽管72%的临床医生声称会讨论遗传病因，但63%的青少年和66%的家长表示从未接触过该话题。在复发风险认知上，仅33%的青少年和38%的家长认为CHD可能遗传给下一代。值得注意的是，所有家长和87%的青少年认为遗传教育至关重要，且多数希望以面对面形式（而非电子学习）在14-16岁期间接受教育，并偏好家长陪同及心脏科医生主导讨论。

临床医生群体中，超60%表示具备足够的遗传知识信心，但倾向于将详细遗传咨询转介给遗传顾问。医生建议的教育起始年龄（12-14岁）早于家庭偏好（14-16岁），反映了临床实践与家庭期望间的差异。此外，多元文化背景（包括阿拉伯、南亚及高加索人群）和不同疾病严重程度（46%为复杂CHD）的参与者均表现出高度一致的教育需求。

基于上述发现，研究团队提出了一套专业化遗传教育框架，包括：个体化面对面教育课程、家长参与机制、核心内容涵盖CHD病因、复发风险、风险降低策略及孕前规划资源。该框架强调将教育整合至常规心脏科随访中，并通过重复讨论强化知识留存。同时，研究建议探索电子化教育方案以提升可及性与 scalability（可扩展性）。

本研究首次在多元文化背景下系统分析了CHD遗传教育的多视角需求，为过渡期护理提供了关键实践指导。其局限性包括参与者偏倚（如仅纳入持续就诊患者）及临床医生回应率较低，未来需扩大样本范围并长期评估教育效果。综上所述，该研究为开发首个澳大利亚CHD青少年遗传教育项目奠定了坚实基础，对提升患者健康自主权与生育决策质量具有重要意义。