LINC-PINT基因多态性与中国汉族人群头颈部鳞癌遗传易感性的关联研究

本研究针对头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）的遗传风险因素，由中国研究人员通过大样本病例对照分析，探讨LINC-PINT基因多态性与疾病易感性的关联。结果表明rs157916、rs16873842和rs7781295多态位点显著增加HNSCC风险，并发现特定位点与年龄≤46岁人群、男性及甲状腺/鼻咽癌亚型的特异性关联，同时构建了rs7801029+rs7781295组合预测模型，为HNSCC的早期筛查提供新依据。

　　

头颈部鳞状细胞癌（Head and Neck Squamous Cell Carcinoma, HNSCC）是上消化道最常见恶性肿瘤之一，遗传因素是其不可改变的风险要素。本研究旨在探究LINC-PINT基因多态性与中国汉族人群HNSCC风险之间的关联。研究人员从524例HNSCC患者和517例健康对照者的全血样本中提取基因组DNA（Genomic DNA），并通过逻辑回归分析（logistic regression analysis）评估基因多态性与疾病易感性的关系。

研究发现：rs157916、rs16873842和rs7781295多态位点与HNSCC发病风险升高显著相关。分层分析显示，rs157916和rs7781295在年龄≤46岁群体、男性以及甲状腺鳞癌（Thyroid SCC）患者中风险尤为突出；rs16873842和rs7801029则主要增加男性群体的患病风险。此外，rs16873842和rs7781295可能显著提升鼻咽鳞癌（Nasopharyngeal SCC）的发病风险。值得注意的是，rs7801029与rs7781295的组合可构建HNSCC预测模型。本研究提示LINC-PINT基因多态性可能作为HNSCC遗传风险的潜在生物标志物。