首例单卵双生女婴卵巢腹股沟疝病例报告：探讨遗传与胚胎发育因素及微创手术干预价值

本刊推荐：针对女性婴幼儿腹股沟疝罕见包含卵巢组织且存在扭转风险的问题，研究人员开展单卵双生女婴卵巢疝病例研究。通过超声诊断与腹腔镜经皮内环缝合术（PIRS）证实双胎同步发病特征，揭示遗传/胚胎发育 predisposition 的可能性，为早期微创干预与遗传机制研究提供新依据。

　　

在婴幼儿外科领域，腹股沟疝是最常见的手术适应症之一，尤其好发于早产儿群体。虽然男性患儿占绝大多数，但女性婴幼儿中偶尔会出现特殊类型的疝——卵巢、输卵管甚至子宫等生殖器官坠入疝囊的情况。这种卵巢腹股沟疝（Ovary-containing inguinal hernias）虽然仅占女性小儿腹股沟疝的6%–7%，却隐藏着巨大的风险：一旦发生扭转或嵌顿，可能导致卵巢缺血坏死，对患儿未来的生育能力造成不可逆的损害。更令人困惑的是，这类病例的发病机制尚不完全明确，既有研究提出可能与苗勒管（Müllerian ducts）融合异常、卵巢韧带先天性过长或腹腔内压力增高等胚胎发育因素有关，也有流行病学数据显示疝病存在家族聚集现象，暗示遗传因素可能参与其中。但迄今为止，尚未有文献报道单卵双生双胞胎同时发生卵巢疝的案例，这一空白限制了我们对遗传或胚胎基础的理解。

正是在这一背景下，研究人员报道了一对4月龄单卵双生女婴的罕见病例。两名婴儿均因“不可复位的腹股沟区包块”就诊，超声检查发现 Twin A 右侧疝囊中包含卵巢与网膜组织，Twin B 则为左侧疝，卵巢及输卵管均坠入疝囊但血供完好，未见扭转或缺血表现。尽管包块自出生即存在，由于无明显症状，研究者待婴儿临床状况稳定后于4月龄时施行了择期腹腔镜疝修补术。该研究已发表于《Egyptian Pediatric Association Gazette》，为首例经详细记录的单卵双生双胎同步发病案例，为探讨腹股沟疝的遗传-发育机制提供了宝贵线索。

本研究采用的关键技术方法主要包括临床超声影像评估与微创腹腔镜手术。研究者利用高频超声对两名患儿的腹股沟区进行扫描，确认疝内容物为卵巢组织并评估其血流状况；在手术方面，则采用经皮内环缝合术（Percutaneous Internal Ring Suturing, PIRS），通过脐部单一切口置入5mm腹腔镜，在直视下还纳疝内容物并使用不可吸收缝线闭合内环。其中 Twin B 因内容物无法经外部压力还纳，额外增设一个3mm操作孔以辅助完成 laparoscopic reduction。全部操作在三级医疗中心由经验丰富的小儿外科团队完成。

病例展示部分详细描述了两名患儿的临床特征。Twin A 为右腹股沟区包块，Twin B 为左侧，两人均为早产、极低出生体重儿，曾有新生儿重症监护治疗史，但无家族疝病史或其他相关合并症。查体见包块质地硬、不可复位，无皮肤改变或嵌顿征象。超声图像清晰显示疝囊内的卵巢组织及卵泡结构，并排除扭转（Figs. 2–3）。这些结果支持了“卵巢疝”的临床诊断，并提示尽管包块不可还纳，但血管尚未受累，允许进行择期手术。

手术过程与发现环节记录了两台腹腔镜手术的差异与共同点。Twin A 仅通过单孔腹腔镜即成功完成疝内容物还纳与内环缝合；Twin B 因疝内容物粘连需增加一个操作孔辅助操作。术中发现两名患儿疝囊内均为卵巢与输卵管，结构完好、无扭转迹象（Figs. 4–5），证实了术前影像评估的准确性。这凸显了腹腔镜技术不仅可用于治疗，同时具有优异的诊断价值，尤其对于评估疝内容物的状态和排除隐匿性缺血具有重要作用。

术后随访与结果部分强调了两例患儿均恢复顺利。术后4小时即恢复喂养，伤口愈合良好，无感染、复发或其他并发症。两周及后续门诊随访显示患儿生长发育正常，卵巢活力得以保留。这说明早期择期手术干预虽非紧急但仍属必要，可有效避免未来发生绞窄或扭转的风险。

在讨论中，作者首先指出卵巢疝的临床重要性在于其并发症风险高，且双胎同时发病极为罕见。尽管未进行基因检测以确认单卵双生身份，但两人临床特征高度一致，提示可能存在共同的遗传或胚胎发育背景。既往研究显示腹股沟疝在直系亲属间——尤其母女之间——具有明显聚集性，暗示某些遗传变异可能影响结缔组织发育或鞘状突闭合过程。此外，作者还讨论了多种胚胎学机制，如苗勒管发育异常、卵巢韧带过长等，可能共同促使卵巢坠入疝囊。本研究选用腹腔镜PIRS技术，其优点包括创伤小、恢复快、美容效果好，特别适合婴幼儿患者。最后，作者建议未来类似病例应增加遗传学评估，以深入探索疝病的分子机制。

本研究通过详细记录首例单卵双生女婴同期发生卵巢腹股沟疝的临床过程与手术治疗结局，突出了早期影像评估与微创手术干预在保留卵巢功能中的关键作用。同时，双胎共同发病这一独特现象为腹股沟疝的遗传易感性（genetic predisposition）提供了新的临床依据，呼吁学界更多关注家族性病例和胚胎发育异常之间的关联。尽管研究存在未行基因检测的局限，但其成果已为小儿疝外科、生殖医学与遗传医学的交叉研究提供了重要启示。