基于基因组互作图像表征的RNA测序数据解析技术突破组织异质性研究瓶颈

【字体: 时间:2025年09月18日 来源:AJHG 9.8

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  来自多机构的研究团队针对bulk RNA-seq细胞解卷积中基因特征矩阵预设偏差与噪声敏感性问题,创新性提出基因组互作编码图像表征技术。通过卷积变分自编码器与高斯混合模型提取样本特异性基因模式,实现在癌症分型及生物标志物发现等任务中平均Pearson相关性提升14.1%,为临床组织异质性分析提供新范式。

  

通过将基因表达谱转化为编码基因-基因相互作用的图像表征,这项研究开创性地利用深度学习解析基因组学数据。该方法采用卷积变分自编码器(Convolutional Variational Autoencoder)与高斯混合模型(Gaussian Mixture Model)协同工作,有效捕捉样本特异性基因表达变异,显著提升bulk RNA-seq数据中细胞成分分解的准确性。与传统方法相比,该技术不仅降低生物系统噪声干扰,更实现14.1%的皮尔逊相关系数提升。其创新的图像域线性分解策略成功应用于癌症亚型分类和生物标志物发现等下游任务,为临床组织异质性研究建立新标准。实验验证表明,该框架在仿真和真实数据集上均表现出优越性能,为精准医疗时代的转录组分析提供强有力的技术支撑。

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