特纳综合征患者前庭功能障碍高发：一项关于内耳受累的全面评估研究

本研究针对特纳综合征(TS)患者前庭功能异常的高发现象，通过耳鼻喉科、听力学及前庭功能全套评估（包括ENG、cVEMP和静态姿势图），发现78%的TS患者存在平衡功能障碍，显著高于对照组(25%)。结果提示TS患者内耳受累普遍且多为亚临床状态，强调应将前庭评估纳入TS常规随访体系，为临床干预提供重要依据。

　　

特纳综合征（Turner Syndrome, TS）作为一种染色体异常疾病，因X染色体完全或部分缺失而引起，临床除了典型的身材矮小、原发性性腺功能低下等表现外，听力和平衡障碍也越来越受到关注。既往研究多聚焦于TS患者的听力损失，特别是传导性和感音神经性耳聋的高发生率，但关于其前庭功能和整体平衡控制的研究却相对匮乏。事实上，平衡障碍不仅影响患者的日常生活质量，还可能增加跌倒和骨折风险——这对于本就存在骨质疏松风险的TS患者而言，无疑是雪上加霜。

尽管零星研究曾报告TS患者可能存在前庭功能异常，但相关证据有限，样本量小，评估手段也不够系统。此外，患者主观症状（如头晕或不稳感）的报告率并不高，这可能导致临床医生低估了前耳庭通路受损的实际严重程度。在这一背景下，来自巴西坎皮纳斯大学（Unicamp）的研究团队开展了一项系统性的横断面研究，旨在全面评估TS患者的身体平衡功能，为临床识别和管理前庭功能障碍提供新的证据。该研究已发表于《Brazilian Journal of Otorhinolaryngology》。

本研究采用了多种前沿的前庭功能评估技术，研究对象为27名15-33岁的TS患者和20名健康女性对照组。评估手段包括眼球震颤电图（ENG）及冷热试验与旋转试验、颈性前庭诱发肌源性电位（cVEMP）以及静态姿势图（Posturography）动态测试。通过这些技术，研究人员能够分别评估外半规管功能、球囊及下前庭神经通路完整性，以及整体感觉整合能力。

研究结果丰富且具启发性。首先，在“结果”部分，数据显示尽管只有少数患者主诉头晕或听力下降，客观检查却揭示出高比率的异常：78%的TS患者存在平衡功能异常，而对照组仅25%。ENG异常占13例，多表现为外周前庭病变（如单侧或双侧反应低下）；cVEMP异常者有11例，提示下前庭通路受损；姿势图异常则多见于条件2，反映体感系统整合障碍。这些异常与核型（45,X 或其他）及是否伴有听力损失无显著相关性，说明内耳受累可能独立于这些因素广泛存在。

进一步分析表明，19例患者存在前庭病变，其中12例为外周性，4例为混合性（合并中枢及外周），3例为单纯中枢性。此外，还有2例仅表现体感缺陷，6例存在非前庭性异常。这些数据共同描绘出TS患者多系统、多水平的平衡控制缺陷，凸显其内耳疾病负担的复杂性。

在“讨论”部分，作者指出，TS患者主观症状与客观检查的不一致可能源于病变发生早、进展缓慢，中枢代偿机制掩盖了功能障碍。此外，尽管听力损失在TS中常见且已被广泛研究，但其与前庭功能异常之间并未显示出强关联——即便听力正常者，前庭异常检出率仍很高。作者推测，雌激素缺乏可能通过影响内耳微循环或神经可塑性，参与TS患者前庭功能的改变，这一点在动物实验中已得到部分支持。

本研究最重要的意义在于，它系统揭示TS患者中存在广泛而隐匿的前庭功能障碍，这为更新临床管理指南提供了关键证据。作者强调，应将前庭功能评估纳入TS患者的常规随访，并尽早开展前庭康复训练，以改善平衡、预防跌倒，提升生活质量。此外，结合骨骼代谢异常的背景，综合管理TS患者的前庭与听觉健康，具有重要的多学科协作价值。

综上所述，这项研究不仅填补了TS患者前庭评估领域的空白，也推动了临床实践由“单纯关注听力”向“全面关注内耳健康”转变。未来研究可进一步探索激素替代治疗对前庭功能的影响，以及长期随访中前庭康复的有效性，从而为这一特殊人群提供更加精准和全面的医疗支持。