综述：Rathke裂囊肿的内分泌谱系

本文系统综述了症状性Rathke裂囊肿（RCC）的内分泌表现，重点探讨了其发病机制（如炎症扩散和占位效应）、诊断挑战（需与颅咽管瘤等鉴别）及治疗策略（手术改善率19-67.8%）。强调对所有鞍区囊肿患者进行全面激素评估（包括PRL、GH、ACTH等轴系）和多学科协作管理的必要性，为临床实践提供重要参考。

　　

Rathke裂囊肿（Rathke cleft cysts, RCCs）是垂体腺罕见的非肿瘤性病变，通常小而无症状，但部分会增大引发头痛、视觉障碍和垂体功能障碍。文献缺乏对症状性RCCs激素评估的综合指南，本文通过综述文献，聚焦激素失衡的表现和管理。

引言

RCCs是鞍区常见偶发瘤，最早于1860年由Luschka描述。多数为良性无症状病变，意外发现于头部影像。手术（如内镜经蝶窦入路）虽有效，但复发率达16-33%，且术后需5年观察。目前缺乏症状性囊肿的治疗指南，内分泌障碍多基于单中心观察研究。

方法

本叙述性综述检索PubMed、Embase和Google Scholar（1994-2025年英文文献），涵盖横断面研究、队列研究、系统评价和病例报告。关键词包括“Rathke裂囊肿”“垂体功能障碍”“高泌乳素血症”等。数据由多名评审员提取，重点分析内分泌紊乱类型及管理策略。

讨论

RCCs源于Rathke囊残余，多见于30-50岁成人，女性占比2:1。囊肿通常<5mm，但增大会通过占位效应或炎症扩散导致症状。急性症状可能源于囊肿破裂出血。图示显示前垂体受压致垂体功能减退（1），后垂体影响致AVP缺乏（2），鞍上扩展压迫视交叉致视觉障碍（3）。

激素表现

内分泌失衡见于19.4–81%症状性病例，高泌乳素血症（46%）和性腺功能减退最常见。次要肾上腺功能不全（AI）占7.4–40%，生长激素（GH）缺乏0–81%，甲状腺功能减退4–44%。多轴系功能障碍（泛垂体功能减退）占10–59%。库欣病机制不明，术后高皮质醇血症可缓解。

儿童群体

RCCs在儿童中较少见，但59.3%病例出现内分泌 dysfunction，如中枢性性早熟（18%）、尿崩症（DI，14%）。生长障碍常见，可能因炎症影响生长激素细胞。需全面激素评估和定期随访。

AVP缺乏和SIADH

DI见于0-67%病例，诊断基于多尿、低尿渗透压。术后常持续。抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）罕见（达6%），因后垂体受压引发稀释性低钠血症。术后DI改善率低，SIADH发生率达13%。

月经和性腺障碍

性功能受损见于8–58%病例，月经紊乱（7–24%）和闭经可源于促性腺激素缺乏或高泌乳素血症。案例显示继发闭经和不孕可通过促排卵治疗缓解。男性表现为性欲减退和勃起功能障碍。

激素诊断

所有垂体病变需与内分泌学家合作评估，包括IGF-1、PRL、肾上腺和甲状腺功能。中枢AI基于ACTH刺激试验（皮质醇<16μg/dL），中枢性甲减基于低游离T₄和正常TSH。性腺功能减退依据低性激素和促性腺激素水平。建议术后6周重评估。

鉴别诊断

需与颅咽管瘤、囊性垂体腺瘤和蛛网膜囊肿区分。影像学上，T2加权显示囊肿双侧被垂体包围，半数见低信号囊内结节。碰撞病变（如RCC伴泌乳素瘤）需谨慎，因治疗反应不同（多巴胺激动剂快速有效）。

管理

症状性囊肿建议手术（引流或壁切除），但完全切除风险高（如DI、垂体功能不全）。立体定向放疗（SRS/SRT）对复发有效。无症状小囊肿（<1cm）可保守观察，5年随访。手术改善率19–67.8%，内镜技术并发症较少。激素改善最差为甲减，高泌乳素血症（stalk效应）术后多缓解。

术后改善

手术可能恶化内分泌症状（4–30%），恢复取决于病程和年龄。术前泛垂体功能减退可能改善三分之一病例，但AI改善差。强调个体化手术决策和长期多学科随访。

结论

RCCs需全面激素评估和持续监测，以管理垂体功能减退、共存肿瘤和囊肿扩大。手术适用于内分泌相关症状，但需多学科协作优化 outcomes。未来需指南规范诊断和治疗时序。