综述：阿立哌唑治疗儿童起病型亨廷顿病的疗效：一例病例报告及文献回顾

本综述系统探讨儿童起病型亨廷顿病(PoHD)的临床特征与诊疗策略。通过哈尔滨医科大学附属第一医院儿科病例的纵向研究，证实阿立哌唑能显著改善运动障碍（舞蹈样动作）与精神症状，MRI显示小脑扁桃体萎缩，EEG检测到左枕颞区癫痫样放电，基因检测发现致病等位基因CAG重复扩增达99次，为PoHD的精准诊疗提供重要依据。

　　

Abstract

Objective

本研究旨在系统总结儿童起病型亨廷顿病(Pediatric-onset Huntington’s disease, PoHD)的临床表现、脑电图特征及影像学特点，并评估阿立哌唑(aripiprazole)对该病的治疗潜力。

Methods

研究采用回顾性分析方法，收集在哈尔滨医科大学附属第一医院儿科确诊并治疗的PoHD患者的临床与遗传学资料，通过阿立哌唑治疗的纵向随访系统评估其疗效。

Results

患者学龄前发病，主要表现为舞蹈样动作(choreiform movements)和步态不稳，6个月内进展至近乎完全运动功能丧失，并因持续舞蹈病伴发入睡困难。头颅磁共振成像(MRI)显示小脑扁桃体萎缩；发作间期脑电图(EEG)于左枕颞区记录到癫痫样放电，表现为棘波、棘慢波复合波和尖慢波复合波。分子遗传学分析证实致病等位基因存在CAG重复扩增（重复次数99次）。启用阿立哌唑治疗两周内，患者睡眠结构显著改善；4个月随访评估时，其自主运动控制能力逐步恢复，舞蹈样动作明显减少。

Interpretation

PoHD在流行病学上极为罕见，且临床表现缺乏特异性。早期开展CAG重复扩增分析有助于实现精准诊断。阿立哌唑可有效缓解PoHD患者的运动症状及精神症状，且表现出良好的耐受性。