综述：青少年多囊卵巢综合征的识别与治疗：脂质学家入门指南

本综述系统阐述青少年多囊卵巢综合征（PCOS）的诊疗策略，重点解析其以月经紊乱和高雄激素血症为特征的内分泌病理机制，强调胰岛素抵抗（IR）与肥胖对代谢并发症（2型糖尿病、非酒精性脂肪肝病）的驱动作用，并提出生活方式干预、药物治疗及多学科协作的综合管理路径。

　　

诊断、流行病学和病理生理学

多囊卵巢综合征（PCOS）以月经不规则和高雄激素血症为主要特征，近年来逐渐被认识到是青春期女性中一种复杂的疾病。尽管对成年女性的PCOS诊断已有共识，但关于青少年PCOS的诊断仍存争议，因为部分诊断标准与典型的青春期事件重叠。自1990年以来，已提出三种不同的诊断标准（表1）。最初的诊断标准于1990年由美国国立卫生研究院（NIH）制定，强调高雄激素血症和排卵功能障碍。2003年鹿特丹标准扩大了诊断范围，要求满足以下三项中的两项：高雄激素血症、排卵功能障碍/月经不规则以及多囊卵巢形态（PCOM）。2012年美国国立卫生研究院（NIH）专家小组建议在青少年中避免使用多囊卵巢形态作为诊断标准，因为多囊卵巢形态在健康青少年中常见。

PCOS的病理生理机制复杂，涉及胰岛素抵抗（IR）、肥胖和遗传因素。胰岛素抵抗和高胰岛素血症在疾病发展中起核心作用，通过促进卵巢和肾上腺雄激素分泌，导致高雄激素血症。肥胖，特别是腹型肥胖，加剧胰岛素抵抗和代谢异常。此外，遗传因素也被认为在PCOS发病中具有重要作用。

临床表现与评估

青少年PCOS的初始表现常为月经不规则或原发性闭经。高雄激素血症的临床体征（多毛症、痤疮、脱发）也常存在，患者可能因 unwanted facial hair 或痤疮就诊。重要的是要排除其他可引起类似症状的疾病，如肾上腺肿瘤、非典型先天性肾上腺增生（CAH）和高泌乳素血症。对出现上述表现的女孩进行评估时，应包括详细的病史、体格检查、实验室检查和影像学检查。实验室检查应评估雄激素水平（如总睾酮、游离睾酮、脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS））、血糖代谢（空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验（OGTT））、胰岛素水平以及脂质谱。盆腔超声可用于评估卵巢形态，但需谨慎解读，因为多囊卵巢形态在健康青少年中常见。

合并症

虽然胰岛素抵抗不被视为PCOS的诊断标准，但其与PCOS的关联自1980年代末已被认识。研究显示，PCOS患者的糖代谢异常和体重指数（BMI）之间存在矛盾结果。Flannery等表明，患有PCOS的青春期女性糖代谢异常率较高，且与BMI无关。然而，最近一项针对PCOS少女的研究显示，糖耐量受损（IGT）和2型糖尿病（T2DM）的发生率显著增加，且与BMI相关。此外，PCOS患者常伴有非酒精性脂肪肝病（NAFLD）、心血管疾病（CVD）风险因素（如高血压、 dyslipidemia）以及睡眠呼吸暂停。

非药物干预

生活方式修改旨在减轻体重，通常推荐用于超重/肥胖的青少年。运动和体重减轻已被证明可降低总睾酮水平，增加性激素结合球蛋白（SHBG），从而减少游离雄激素， normalize 月经功能。生活方式干预还可改善心血管危险因素。Lass等证明，通过一年 intensive lifestyle modifications 降低BMI的PCOS女孩，其甘油三酯（TG）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平得到改善。饮食建议包括减少精制碳水化合物和饱和脂肪摄入，增加纤维和 whole grains 摄入。

心理健康

许多PCOS女孩焦虑和抑郁的 struggle 率高于年龄匹配的对照组，并且 binge eating disorder 的发生率也较高。另一项研究（18-25岁）显示，PCOS且BMI升高的患者中，饮食紊乱率增加。这些发现突出了多学科护理和及时转诊至心理健康服务的重要性，特别是对于那些表现出上述症状的患者。

总结

PCOS是一种 complex disorder，可能始于生命早期，并对代谢和心理健康以及生育能力产生 lifelong impacts。它是青少年和育龄成年女性中最常见的内分泌疾病。当前的管理旨在治疗该疾病的症状；然而，随着对该病 pathogenesis 的理解不断深入，未来的治疗可能针对 underlying factors，特别是内脏/异位脂肪。临床医生应意识到PCOS的多种表现和合并症，并提供 comprehensive, multidisciplinary care 以优化患者的长期健康 outcomes。