综述：多发性硬化症的诊断：2024年麦克唐纳标准的修订版

本综述系统介绍了2024年麦克唐纳诊断标准的重要更新，新增视神经作为第五个CNS解剖定位区域，并引入中央静脉征、顺磁性边缘病变和CSF中κ游离轻链等生物标志物以提升诊断特异性与敏感性，为从儿科到老年（包括合并症患者）的MS诊断提供统一标准，旨在加速诊断并维持高准确性。

　　

Rationale and methods for the 2024 revisions

自2017年麦克唐纳标准发布以来，多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）的诊断领域取得了重大进展。本次修订基于多项新证据：首先，将视神经纳入中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）的解剖定位区域，此举能提升诊断敏感性且不损害特异性。视神经炎现可作为证明CNS内部分离的第五个典型部位。

其次，临床实践中常遇到放射学孤立综合征（Radiologically Isolated Syndrome, RIS）或症状不构成明确发作的患者，新标准为此类情形提供了诊断路径。此外，先进的生物标志物如中央静脉征（Central Vein Sign）、顺磁性边缘病变（Paramagnetic Rim Lesions）以及脑脊液（Cerebrospinal Fluid, CSF）中的κ游离轻链（kappa free-light chain）浓度，可在特定情况下为MS诊断提供支持性证据，增强特异性。

新标准还涵盖了儿科和老年（≥50岁）人群以及合并其他疾病患者的诊断指导，旨在实现全生命周期诊断的统一性，同时避免不必要的复杂性。

Conclusion

诊断多发性硬化症需在促进早期识别与避免误诊之间取得平衡，并考虑全球临床环境的多样性。定期修订诊断标准直接影响患者的长期结局。2024年麦克唐纳标准基于最新可靠证据，扩展了既往标准的边界，为加速诊断和及时启动疾病修饰治疗（Disease-Modifying Therapy, DMT）奠定基础，同时保持高特异性。

Declaration of interests

作者声明了多项利益关系，包括接受罗氏（Roche）、Horizon Therapeutics、百时美施贵宝（Bristol Myers Squibb）等公司的咨询酬金、演讲荣誉或参与顾问委员会，以及来自诺华（Novartis）、罗氏、欧洲多发性硬化症治疗与研究委员会（ECTRIMS）和欧洲神经病学学会（EAN）的会议旅行支持。部分成员担任多发性硬化症相关期刊编辑或委员会职务。

Acknowledgments

本次共识会议及国际咨询委员会由欧洲多发性硬化症治疗与研究委员会（ECTRIMS）和美国国家多发性硬化症协会（National Multiple Sclerosis Society USA）支持。所述观点为作者自身见解，未必反映美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）、卫生与公众服务部（Department of Health and Human Services）或美国政府的立场。