CACNA1A突变致误导性EEG表现：晚发型发作性共济失调2型病例分析及诊疗启示

本病例报告深入探讨了由CACNA1A基因突变引发的发作性共济失调2型（EA2）的罕见临床表现，重点揭示了其脑电图（EEG）异常与癫痫的相似性导致的诊断困境。通过基因检测确诊后，调整治疗方案（停用抗癫痫药并启用乙酰唑胺）使患者症状持续缓解，强调了结合临床表型与遗传学检查对避免误诊的关键意义。（字数：110）

　　

Case Presentation

一名64岁女性，无显著既往病史及神经系统疾病家族史，出现为期6个月的每日发作性症状，表现为突发性肢体不协调、手臂和腿部扭转运动及构音障碍，无头痛表现。每次发作通常始于午前，持续1至2小时后可自行缓解。发作间期检查显示患者存在轻度慢性小脑功能障碍（轻微构音障碍和肢体不协调），但未达到发作期严重程度。脑部MRI未明确显示小脑萎缩迹象。发作间期脑电图（EEG）显示左颞区尖波，初步诊断为局灶性癫痫。尽管尝试了多种抗癫痫药物（ASMs），症状仍持续恶化。后续发作期EEG和单光子发射计算机断层成像（SPECT）未发现明确癫痫活动或临床相关性。基因检测发现CACNA1A剪接位点杂合变异（NM_001127222.2: c.2280-2A>T），确诊为EA2。逐渐减少抗癫痫治疗并启动乙酰唑胺后，症状得到持续缓解。

Financial disclosures of all authors

Yoon Seob Kim：无

Tae-Joon Kim：无

Jung Han Yoon：无

Don Gueu Park：无

Generative AI disclosure

在本论文撰写过程中，作者使用了ChatGPT版本4o以提升可读性。使用该工具后，作者对内容进行了审阅和必要编辑，并对出版物内容承担全部责任。

CRediT authorship contribution statement

Jung Han Yoon: 验证，数据整理，概念化。Don Gueu Park: 撰写-审阅与编辑，可视化，监督，资源，数据整理，概念化。Yoon Seob Kim: 撰写-审阅与编辑，撰写-初稿，可视化，数据整理，概念化。Tae-Joon Kim: 撰写-审阅与编辑，验证，数据整理。

Author declaration

我们确认本稿件未在其他地方发表，也未由其他出版物审议中。

我们声明已获得患者书面知情同意，用于本病例及伴随视频的发布，且本病例报告符合机构和期刊伦理标准。

作者声明不存在与本提交内容相关的利益冲突。

Declaration of Competing Interest

□作者声明以下可能被视为潜在竞争利益的财务/个人关系：Yoon Seob Kim：无；Tae-Joon Kim：无；Jung Han Yoon：无；Don Gueu Park：无