上皮样肉瘤的细针穿刺细胞学检查:一例病例系列研究及其与组织病理学的相关性分析及文献综述

《Revista Espa?ola de Patología》:Fine needle aspiration cytology of epithelioid sarcoma: A case series with histopathological correlation and literature review

【字体: 时间:2025年09月19日 来源:Revista Espa?ola de Patología CS0.7

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  细胞学诊断在复发转移性上皮样肉瘤中的价值及局限性研究,分析15例病例的细针穿刺细胞学与组织病理学结果,发现FNAC在复发和转移诊断中更具实用性,但原发诊断需结合免疫组化,因形态多样性易与其它上皮性肿瘤混淆。

  
作者:萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar)、阿迪尔·阿齐兹·汗(Adil Aziz Khan)、吉特·布扬(Geet Bhuyan)、苏曼塔·达斯(Sumanta Das) 研究机构:印度查谟的全印度医学科学研究所(All India Institute of Medical Sciences, Jammu, India)

摘要

引言

上皮样肉瘤(Epithelioid Sarcoma, ES)是一种罕见的恶性间叶肿瘤,多发生在年轻人和青少年中。目前关于上皮样肉瘤的细胞病理学特征和免疫染色结果的文献资料较为有限。本文报道了一项包含15例上皮样肉瘤病例的最大规模研究系列。

方法

我们检索了过去10年内的细胞学和组织病理学档案,以获取上皮样肉瘤的相关数据。仅纳入了具有组织病理学记录和免疫组化随访结果的病例。

结果

在数据库中的27例上皮样肉瘤病例中,有15例同时配备了细胞学检查和相应的组织病理学资料。其中,4例初次诊断时进行了细针穿刺细胞学检查(Fine Needle Aspiration Cytology, FNAC),5例为复发性病例,6例为转移性病例。在条件允许的情况下,对这些病例进行了免疫组化分析;另有8例通过回顾性免疫组化进一步确认了上皮样肉瘤的诊断。

结论

细针穿刺细胞学检查在上皮样肉瘤的复发性及转移性阶段是一种有价值的诊断工具。然而,对于初次诊断而言,虽然它具有一定辅助作用,但并不能作为确诊依据,因为该肿瘤可能存在多种形态学表现,需考虑多种鉴别诊断的可能性。

引言

上皮样肉瘤是一种既见于儿童也见于成人的恶性间叶肿瘤,其细胞形态类似上皮细胞,并表达上皮相关标志物。该肿瘤可分为两种类型:传统型(conventional-type)和近端型(proximal-type)。传统型表现为上皮样或梭形细胞,具有中央假肉芽肿结构;近端型则呈现较大的上皮样或杆状细胞形态。上皮样肉瘤通常表达细胞角蛋白(cytokeratin)和EMA蛋白,但其特征性表现为INI-1(SMARCB1)基因的表达缺失。 由于许多其他肿瘤也具有类似的细胞形态,因此该肿瘤的细胞学诊断具有一定难度。细针穿刺细胞学检查多用于复发性或转移性病例(当病变部位可触及时)。现有文献主要基于个别病例报告,缺乏系统性研究。因此,亟需开展更大规模的研究,以全面揭示上皮样肉瘤的细胞病理学特征。本研究分析了15例病例,并在条件允许的情况下进行了组织病理学对比和免疫组化验证。

材料与方法

我们回顾性分析了过去10年内上皮样肉瘤的组织病理学数据,并通过相应的唯一标识符(UID)检索了相应的细胞学资料。仅纳入了经组织病理学和免疫组化确诊为上皮样肉瘤的病例(其中包含细胞学检查结果的病例)。在研究期间,共有27例被诊断为上皮样肉瘤。

结果

患者的年龄范围为15至50岁,平均年龄为28.7岁,男女比例为2.75:1。 细针穿刺细胞学检查分别用于4例初次诊断、5例复发性病例和6例转移性病例的诊断。 主要的细胞学发现见图1至图7。

讨论

上皮样肉瘤最早由恩辛格(Enzinger)于1970年首次描述。该肿瘤分为传统型(conventional-type)和近端型(proximal-type)两种类型:传统型多发生于四肢远端,而近端型常见于深层软组织和躯干部位。由于与其他上皮样肿瘤的相似性,细胞学诊断较为复杂,容易导致误诊。

结论

本研究共分析了15例上皮样肉瘤病例,是迄今为止文献中报道的最大规模病例系列之一。这些病例的细胞形态多样,对于缺乏经验的医生来说可能具有诊断挑战性。准确理解这些细胞学特征对于正确诊断上皮样肉瘤至关重要。

作者贡献

概念构思:苏曼塔·达斯(Sumanta Das)、萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar) 数据整理:苏曼塔·达斯(Sumanta Das)、萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar)、阿迪尔·阿齐兹·汗(Adil Aziz Khan)、吉特·布扬(Geet Bhuyan) 数据分析:苏曼塔·达斯(Sumanta Das)、萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar)、阿迪尔·阿齐兹·汗(Adil Aziz Khan)、吉特·布扬(Geet Bhuyan) 资金申请:不适用 研究实施:苏曼塔·达斯(Sumanta Das)、萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar)、阿迪尔·阿齐兹·汗(Adil Aziz Khan)、吉特·布扬(Geet Bhuyan) 方法设计:苏曼塔·达斯(Sumanta Das)、萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar)、阿迪尔·阿齐兹·汗(Adil Aziz Khan)、吉特·布扬(Geet Bhuyan) 项目管理:萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar) 资源调配:苏曼塔·达斯(Sumanta Das)、萨吉尔·阿克塔尔(Sagir Akhtar)、阿迪尔·阿齐兹·汗(Adil Aziz Khan)、吉特·布扬(Geet Bhuyan) 软件使用:苏曼塔·达斯(Sumanta Das)、阿迪尔(Adil)

知情同意

所有患者均签署了知情同意书。

伦理考量

本研究已获得伦理委员会的批准。

资金情况

作者未从任何机构获得研究资金。

利益冲突

作者声明不存在任何利益冲突。

致谢

我们衷心感谢所有参与样本制备、染色工作以及免疫组化实验的工作人员。
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