《Revista Espa?ola de Patología》：Non-meningothelial mesenchymal tumours of the CNS in the diagnostic practice of the pathologist
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中枢神经系统肉瘤的分子分型与病理形态学关联性研究。该系统综述通过PubMed检索2023-2024年文献，筛选出8篇符合条件的研究，分析WHO第五版分类中FET-CREB融合、CIC重排和DICER1突变等分子亚型对应的病理特征。结果显示形态学差异可能与分子分型相关，但临床预后数据不足，强调病理形态学与分子检测互补的重要性。
Karen Rocío Latorre Rodríguez | Ana Laura Calderón-Garcidue?as
墨西哥杜兰戈州卫生厅病理解剖学部门，杜兰戈州General Hospital 450
摘要
引言
中枢神经系统原发性间叶肿瘤中，分化程度不确定的肿瘤较为罕见。世界卫生组织（WHO）第五版分类根据分子特征将这类肿瘤分为三类：具有FET-CREB融合的颅内间叶肿瘤、具有CIC重排的肉瘤以及具有DICER1突变的原发性颅内肉瘤。本研究的目的是对相关文献进行系统回顾，以确定特定组织学类型是否在分子分类中占主导地位。
材料与方法
使用PubMed数据库进行了系统回顾，搜索词为：“(肉瘤) 和 (中枢神经系统)”。纳入的研究需报告中枢神经系统（CNS）原发性肉瘤病例，并提供分子特征和组织病理学信息。
结果
在识别出的173篇文章中，最终选取了8篇进行分析。
结论
在缺乏分子检测的情况下，观察到的组织病理学差异可能有助于诊断；然而，需要进一步随访数据来评估这种分类在临床实践中的实际效果。
引言
大多数中枢神经系统（CNS）肉瘤起源于脑膜，少数起源于脑实质和脉络丛。中枢神经系统原发性间叶肿瘤极为罕见，占所有原发性CNS肿瘤的1%至2%。1
WHO第五版分类将非脑膜间叶肿瘤（NMMTs）分为软组织和软骨骨两类（表1）。2在软组织组中，该分类包括分化程度不确定的肿瘤，这类肿瘤具有特定的分子特征：(1) 具有FET-CREB融合的颅内间叶肿瘤；(2) 具有CIC重排的肉瘤；(3) 具有DICER1突变的原发性颅内肉瘤。该亚组还包括尤文肉瘤。2
这种基于分子特征的不确定性质非脑膜间叶肿瘤（NMMTUN）的分类对普通病理学家来说存在诊断局限性，因为拉丁美洲大多数病理实验室无法进行分子检测，甚至免疫组化检测也较为有限。因此，本系统回顾的目的是分析过去一年发表的关于NMMTUN的文章，挑选出同时描述分子特征和组织学特征的文章，并评估是否存在与分子类型相关的主导组织学模式以辅助诊断，同时将当前的研究成果汇总成一份参考文献。
方法
对关于中枢神经系统原发性肉瘤的现有文献进行了系统分析。纳入的研究需根据WHO第五版分类报告诊断结果，并提供分子特征和组织病理学信息。2024年10月使用“(肉瘤) AND (中枢神经系统)”在PubMed数据库中进行搜索，筛选时间为2023–2024年发表的文章。仅纳入涉及人类的研究。
研究选择
文献检索共得到173篇文章。初步筛选标题和摘要后，121篇文章因内容与本回顾无关而被排除。在剩余的52篇文章中，有7篇无法免费获取，因此剩下45篇用于评估是否符合纳入标准。其中3篇文章因未描述组织学特征而被排除：9篇关注中枢神经系统转移性肉瘤；8篇讨论了原发性中枢神经系统肉瘤，但未提供足够信息。
讨论
根据2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类，中枢神经系统分化程度不确定的非脑膜间叶肿瘤包括尤文肉瘤（EWS）和三种亚型：具有FET-CREB融合的颅内间叶肿瘤、具有CIC重排的肉瘤以及具有DICER1突变的原发性颅内肉瘤。与EWS不同，这三种肿瘤缺乏尤文肉瘤断裂点区域1（EWSR1）与特定基因融合的特征性分子标志。
结论
WHO第五版分类为分化程度不确定的非脑膜间叶肿瘤引入了分子分类框架。这些肿瘤的临床经验仍在发展中，尤其是在预后和治疗方面。然而，本回顾指出了几个关键点：(1) 需要详细记录这些肿瘤的形态学和分子学特征，并开展免疫组化（IHC）与分子分析的比较研究。
伦理考量
本研究的所有程序均符合相关法律法规和机构指南。
知情同意
本文不包含任何患者数据。
资金支持
本研究未获得公共部门机构、商业实体或非营利组织的资助。
利益冲突
作者声明无利益冲突。
