当前针对18三体综合征先天性心脏病的产前咨询：儿科心脏病专家的观点——胎儿心脏学会研究合作项目

《Journal of Perinatology》：Current prenatal counseling of congenital heart disease in trisomy 18, pediatric cardiologists’ perspective: a Fetal Heart Society Research Collaborative Study

18三体心脏疾病修复与产前咨询差异研究：比较分析18三体与21三体中先天性心脏病患儿的手术提供率（63% vs 97%）及决策因素权重，揭示遗传诊断在18三体中优先于生存率，而21三体更关注生存指标。

　　

摘要

目的

随着婴儿期心脏疾病的治疗取得进展（类似于21三体综合征的情况），18三体综合征患者的生存结果正在发生变化。目前关于18三体综合征相关心脏疾病的产前咨询情况尚不明确。

研究设计

研究人员向儿科心脏病专家发放了一份调查问卷，其中包含了两种不同遗传诊断情况的心脏疾病案例：18三体综合征与21三体综合征。问卷要求受访者回答是否会对这些患者进行心脏手术，并对决策过程中各种因素的重要性进行排序。

结果

在18三体综合征病例中，63%的受访者表示手术是一个可行的治疗选择；而在21三体综合征病例中，这一比例为97%。在18三体综合征中，遗传诊断因素的重要性最高；而在21三体综合征中，新生儿存活率是影响决策的最重要因素。相比之下，在18三体综合征中，生活质量及患者出院后的生存情况的重要性较低；而在21三体综合征中，遗传诊断因素的重要性最高。

结论

18三体综合征的产前咨询存在显著差异。决策过程可能受到遗传诊断、患者生存情况以及生活质量的影响。