《Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.)》：Clinical, diagnostic and therapeutic aspects of Mauriac syndrome, a complication of type 1 diabetes mellitus: A systematic review
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毛里亚克综合征的系统综述分析24项病例研究，发现患者平均年龄16.26岁，糖化血红蛋白12.93%，主要症状包括肝肿大（88%）、矮小（52%）、库欣样特征（35%）及腹痛（26%）。实验室检查显示肝酶及血脂异常，影像学检查（超声、CT、肝活检）对诊断有重要价值。治疗以强化血糖控制和饮食管理为主，强调长期随访和综合诊疗模式。
安德烈·萨阿德·克莱托（André Saad Cleto）|若昂·马塞乌斯·希罗（Jo?o Matheus Schirlo）|玛雅拉·贝尔特拉梅（Mayara Beltrame）|维克托·雨果·奥利维拉·戈麦斯（Victor Hugo Oliveira Gomes）|贾内特·马乔泽基（Janete Machozeki）|卡米拉·马里内利·马丁斯（Camila Marinelli Martins）
巴西巴拉那州蓬塔格罗萨州立大学（State University of Ponta Grossa），医学院
摘要
本系统评价旨在介绍Mauriac综合征的主要临床、诊断和治疗方面。这是一种罕见的综合征，主要影响患有未控制型1型糖尿病的儿童和青少年。该评价遵循PRISMA指南进行，并在PROSPERO平台注册（注册号：CRD42024531249）。我们在2024年4月2日使用了PubMed、Lilacs和Scielo三个数据库进行检索。纳入了所有包含Mauriac综合征患者数据的研究，但排除了综述性文章、致编辑的信件以及动物实验研究。采用特定方法评估了偏倚风险。通过定性分析方法对研究结果进行了总结，包括患者的总体特征、临床表现、诊断方法和治疗方案。最终共纳入24项研究，其中18篇为病例报告，6篇为病例系列分析。患者的平均年龄为16.26岁，糖化血红蛋白平均水平为12.93%。最常见的症状包括肝肿大（88%）、身材矮小（52%）、库欣综合征样表现（35%）以及腹部不适（26%）。AST、ALT、GGT、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和乳酸的水平均高于正常参考值。部分研究通过腹部超声（US）、腹部计算机断层扫描（CT）或肝活检来确诊。CT和超声检查均显示肝肿大，而肝活检结果显示肝细胞内存在糖原沉积。大多数研究的治疗方案侧重于控制血糖水平和调整饮食。因此，Mauriac综合征的症状较为多样，实验室检查和影像学检查对于明确诊断具有重要意义。
引言
Mauriac综合征最初由皮埃尔·莫里亚克（Pierre Mauriac）于1930年首次描述。该综合征的特点包括肝肿大、生长迟缓以及1型糖尿病（T1DM）患者的血糖控制不佳。
目前发现，大多数患者为青少年T1DM患者，但也有文献报道儿童和成人也可能患病。此外，该综合征还存在莫里亚克最初未提及的其他症状及实验室和影像学表现，这些有助于辅助诊断。由于患者血糖控制较差，该病可能导致死亡。
因此，本系统评价旨在探讨以下问题：Mauriac综合征的临床表现是什么？最佳的诊断和治疗方法是什么？该评价有助于临床实践，通过阐明疾病的各种表现、诊断方法及理想治疗方案。
材料与方法
我们进行的系统评价在PROSPERO平台注册，注册号为CRD42024531249。评价过程遵循PRISMA（系统评价和荟萃分析的优先报告项目）指南。
纳入研究的一般特征
初步检索在PubMed/Medline、LILACS和Scielo三个数据库中找到了202项研究。经去重处理后排除4项，阅读标题后排除55项，阅读摘要后排除93项，最终有50篇文章可供详细阅读。最终有24项研究被纳入本系统评价。排除的原因包括：1篇文章因未包含相关数据而被剔除。
讨论
此前已有其他关于糖原贮积性肝病的叙述性或系统评价。然而，这是首篇专门针对Mauriac综合征的系统评价。
我们注意到纳入的研究中随访时间较短。鉴于1型糖尿病可能引发长期并发症，尤其是HbA1c水平较高的患者可能面临生命危险，因此需要更长时间的随访。
结论
本研究共分析了多名患有1型糖尿病的青少年Mauriac综合征患者的病例，这些患者普遍表现为肝肿大、生长异常及性发育问题，同时还观察到库欣综合征样表现、消化系统及腹部功能障碍。临床数据和血糖检测结果显示患者存在血糖控制不良的情况。实验室检测显示肝酶水平升高、血脂谱异常，以及乳酸水平升高。
