综述：由于嗅神经母细胞瘤引起的异位促肾上腺皮质激素综合征：病例报告与文献综述

《Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.)》：Ectopic adrenocorticotropic hormone syndrome due to olfactory neuroblastoma: A case report and literature review

本研究报道1例嗅神经母细胞瘤（ONB）合并异位ACTH综合征（EAS）患者，经激素抑制、手术及放疗后缓解。文献回顾显示ONB致EAS罕见（30例），多见于中年男性，复发率15.6%，且约9.5%出现感染，需加强预防。

　　

Mónica Baptista Lopes | Ricardo Fonseca | Jo?o Fernandes Ser?dio | Ricardo Paquete Oliveira | José Delgado Alves

葡萄牙阿莫拉达市Fernando Fonseca教授医院内科四科，邮编2720-276，IC19 276

摘要

异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征（EAS）是库欣综合征的一种病因，通常与神经内分泌肿瘤相关。嗅神经母细胞瘤（ONB）是一种罕见的嗅上皮恶性肿瘤。本文报道了一例56岁女性患者，她因ONB发展为EAS。在开始使用甲吡酮治疗后，她出现了肺孢子菌肺炎。经过成功治疗，她接受了肿瘤切除术和放射治疗，至今已处于缓解状态三年。作者回顾了此前发表的30例ONB伴EAS的病例。大多数病例发生在中年男性中，复发率为15.6%（其中3名患者最终死亡）。在开始使用皮质类固醇阻断疗法后，9.5%的病例出现了感染。ONB作为EAS的病因非常罕见，预后较差且病情易复发。在严重库欣综合征的情况下，必须考虑针对常见机会性病原体的化学预防措施。

病例描述

非垂体肿瘤产生的促肾上腺皮质激素（ACTH）——称为异位ACTH综合征（EAS）——是高达18%的库欣综合征病例的病因。¹ EAS更常见于胸部神经内分泌肿瘤，如小细胞肺癌、支气管类癌和胸腺神经内分泌肿瘤。²其次为乳腺癌、结肠癌、胃癌、胰腺癌和前列腺癌。^{2, 3, 4, 5, 6}

诊疗与证据

我们认为本病例具有特殊意义：首先，ONB作为EAS的病因非常罕见（全球仅报道了30例）；^{8, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38}；其次，患者在开始皮质类固醇阻断疗法后出现了机会性感染。为查找这些病例，我们查阅了截至2024年8月的PubMed文献。

不确定性因素

尽管这些患者存在感染风险升高的问题（不仅由于库欣综合征本身，还因为在开始使用类固醇阻断疗法后），但这些并发症的诊断往往被延误。此外，这些患者并未常规接受化学预防措施。本病例突显了这些需要进一步讨论的问题。

一旦检测到ACTH分泌，通常会立即开始使用类固醇阻断疗法以控制库欣综合征的症状。

指南

由于ONB伴随ACTH分泌的情况极为罕见，目前尚无针对此类同时存在的疾病的明确诊疗指南，但已有针对每种疾病的单独治疗建议。^{2, 13, 45, 46}对于ONB的治疗，只要条件允许，应优先考虑手术；所有病例均建议进行辅助放疗。^{13, 46}根据具体情况，也可考虑辅助化疗或新辅助化疗。

结论与建议

EAS分泌是库欣综合征的病因之一，即使没有典型的库欣综合征表现，也应怀疑其存在。尽管ONB作为ACTH综合征的病因非常罕见，但由于其未经治疗的预后较差，仍不可忽视。在能够治疗基础肿瘤之前，必须控制高皮质醇水平，同时注意恢复正常皮质醇水平可能会诱发机会性感染。

资金来源

未声明任何资金来源。

利益冲突

未声明任何利益冲突。