22q11缺失综合征患者的过渡服务：效果参差不齐

《Health Care Transitions》：Transition services in 22q11 deletion syndrome: Hit or miss

22q11DS患者过渡护理中医疗专业人员视角的挑战与改进需求，基于欧洲和加拿大20名多学科HCP的质性访谈，揭示过渡护理系统存在政策与临床实践脱节、成人服务缺失、资源分配不均等问题，并提出建立长期过渡计划、整合儿科与成人服务、加强心理支持等建议。

　　### 22q11微缺失综合征患者过渡期照护现状与挑战分析

22q11微缺失综合征（22q11DS）是一种罕见但又是人类最常见的微缺失疾病。它影响着个体的多个生理系统，症状表现广泛且多样，从轻微到严重不等。这一综合征的典型特征包括先天性心脏病、腭部异常、免疫和内分泌功能障碍，以及各种神经发育迟缓和精神疾病，其中在成年后发展为精神分裂症的风险较高。由于其复杂性和多系统影响，22q11DS的患者通常需要终身的多学科综合照护。然而，尽管这一需求已被广泛认知，过渡期的照护服务却仍然存在诸多不足，尤其是在从儿科服务向成人服务过渡的过程中。

#### 过渡期照护的重要性

过渡期照护指的是在患者从以儿童为中心的医疗体系逐步转向以成人为主的医疗体系时，所采取的一系列有计划、有组织的措施。这种过程需要在医疗、心理和社会等多个层面进行协调，以确保患者在成长过程中能够平稳过渡，减少医疗断层和健康风险。研究显示，一个良好的过渡策略不仅有助于症状管理，还能提高患者的生活质量，同时优化医疗资源的使用，减轻长期医疗负担。

然而，当前的过渡期照护体系在许多方面仍然不完善。部分医疗专业人员指出，缺乏系统性的过渡计划是造成患者和其家庭在这一阶段面临困难的重要原因之一。此外，成人医疗服务在22q11DS领域内的专业性和连贯性不足，使得患者在进入成人医疗系统后，难以获得持续的、个性化的照护。这种缺失不仅影响患者的健康状况，也给家庭带来巨大的心理压力和负担。

#### 多学科医疗团队的角色

本研究通过对欧洲和加拿大地区20位具有多学科背景的医疗专业人员进行访谈，探讨了他们在患者过渡期照护中的实际经验和挑战。这些医疗人员来自遗传咨询、心理学、精神病学、耳鼻喉科、儿科、语言治疗、临床免疫学、护理学和职业治疗等多个领域。他们普遍认为，尽管目前的过渡服务在某些方面有所改进，但仍存在诸多问题，包括缺乏统一的过渡计划、成人医疗服务的专业性不足、以及在不同地区和医疗机构之间存在显著的资源差异。

在访谈中，许多医疗专业人员提到，由于缺乏有效的过渡计划，家庭往往需要承担更多的责任来确保患者能够顺利进入成人医疗体系。一些医疗团队尝试通过延长对患者的随访时间、整合儿童与成人服务，以及设立专门的过渡照护人员等方式来弥补这一不足。然而，这些措施在实际操作中仍然面临挑战，如时间限制、资源不足和医疗人员对罕见病知识的缺乏。

#### 过渡期照护的现状与挑战

在当前的医疗体系中，大多数医疗机构在患者达到18岁后即停止提供儿童医疗服务，这一做法在22q11DS患者群体中显得尤为不合理。许多医疗专业人员指出，患者在成年后仍然需要长期的、综合的照护，尤其是在精神健康和生理功能方面。然而，成人医疗服务往往缺乏对这一疾病的专业理解，导致患者在转入成人系统后面临更多的不确定性。

此外，医疗专业人员还提到，过渡期照护的实施过程中，常常缺乏有效的沟通和协作机制。一些患者在进入成人系统后，会因为缺乏专业指导而陷入困境，例如无法找到合适的医疗团队、缺乏必要的心理支持，以及无法获得关于独立生活技能的指导。这些问题在农村地区尤为突出，因为这些地方往往缺乏专门的医疗资源和专家支持。

#### 未来的过渡期照护模式

为了改善这一现状，医疗专业人员普遍呼吁建立更加系统和全面的过渡期照护体系。他们认为，一个理想的过渡计划应包括以下几个方面：制定详细的过渡流程、提供全面的心理支持、建立有效的协调机制、以及确保成人医疗服务具备足够的专业知识。这些措施不仅有助于患者在成年后的健康管理和生活质量提升，也能减轻家庭的压力，提高整体医疗效率。

此外，医疗专业人员还建议，过渡期照护应被视为一个渐进的过程，而不是一次性的事件。这意味着，患者和家庭应在多个阶段逐步适应成人医疗体系，而不是在某个固定年龄突然被转介。通过这种方式，患者可以在更长的时间内获得持续的支持和指导，从而更好地应对成年后的各种挑战。

#### 伦理考量与实践意义

本研究还从伦理角度探讨了过渡期照护的重要性。医疗专业人员强调，过渡期照护不仅关系到患者的身体健康，也涉及到其自主权、公平性和避免伤害等核心伦理原则。自主权意味着患者应有机会参与自己的医疗决策，而公平性则要求所有患者，无论其年龄或居住地，都能获得同等质量的照护。避免伤害则是指在过渡过程中，应尽可能减少对患者及其家庭的负面影响，例如心理压力、医疗断层和资源匮乏。

在实践中，医疗专业人员提出了多种解决方案，包括延长随访时间、整合儿童与成人服务、设立过渡期照护团队、以及加强成人医疗服务的专业性。这些措施虽然在某些地区已经实施，但在全国范围内仍然需要更多的推广和支持。此外，还需要加强医疗团队之间的协作，确保患者在不同阶段都能获得连贯的、个性化的照护。

#### 结论

综上所述，22q11微缺失综合征患者的过渡期照护仍然存在诸多挑战，需要从政策和实践两个层面进行改进。建立一个系统、全面的过渡计划，提供专业的成人医疗服务，以及加强医疗团队之间的协作，是解决这些问题的关键。此外，还需要关注患者和家庭的心理健康，确保他们在过渡过程中能够获得足够的支持和指导。只有这样，才能真正实现从儿科到成人医疗的无缝衔接，为患者提供持续的、高质量的照护服务。