ADH2基因多态性在酒精相关性肝病中的作用：遗传易感性、病情评估及预后意义

《The American Journal of Bioethics》：Role of ADH2 Gene Polymorphisms in Alcohol-Associated Liver Disease: Genetic Predisposition, Severity Assessment, and Prognostic Implications

本研究探讨ADH2基因多态性与酒精性肝病（ALD）易感性及严重程度的相关性。采用病例对照研究，60名男性酒精摄入者（30例ALD，30对照）通过PCR-RFLP检测ADH2基因型，评估Child-Pugh评分和AUDIT量表。结果显示ADH2 ×2等位基因在病例中显著高表达（53.3% vs 16.7%, p=0.001），与Child-Pugh评分升高（p=0.008）、腹水（p=0.012）及肝性脑病（p=0.025）相关，且病例组AUDIT得分及总胆红素水平均高于对照组（均p<0.001），提示ADH2 ×2多态性可作为评估慢性饮酒者肝损伤预后的生物标志物。

　　

摘要

酒精相关性肝病（ALD）是导致肝脏相关疾病的主要原因，其进展受遗传因素的影响。本研究探讨了ADH2基因多态性与ALD易感性和严重程度之间的关联，旨在评估这些基因多态性在慢性饮酒者中的预后预测价值。研究于2022年7月至2024年7月在印度卡拉伊卡的Vinayaka Mission医学院进行，共纳入60名男性参与者：30例ALD患者和30名有饮酒史但无肝病的对照组。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）确定了ADH2基因型。严重程度根据Child-Pugh评分进行评估，酒精滥用倾向和成瘾情况则通过酒精使用障碍识别测试（AUDIT）进行评估。统计分析使用SPSS 25.0软件进行，包括卡方检验（chi-square tests）、t检验（t-tests）和相关性分析（correlation analyses）。结果显示，ADH2×2等位基因在患者组中的检出率显著高于对照组（53.3% vs 16.7%，p = 0.001），并与较高的Child-Pugh评分（p = 0.008）、腹水（p = 0.012）和肝性脑病（p = 0.025）相关。患者组的AUDIT评分和总胆红素水平也显著高于对照组（分别为25.3±8.1 vs 18.7±6.4，p = 0.002；5.8±3.2 vs 0.5±0.3 mg/dL，p < 0.001）。ADH2×2基因多态性与ALD的严重程度密切相关，提示其可作为慢性饮酒者个性化风险评估的生物标志物。