综述：从发展中国家视角迈向卓越：坦桑尼亚血友病及其他遗传性出血性疾病护理的见解与进展

本综述系统回顾了坦桑尼亚在血友病（Hemophilia）及其他遗传性出血性疾病护理领域的突破性进展。通过建立14家卫星诊所、开展多学科医护培训（包括因子检测、超声诊断及物理治疗）、创建国家登记系统（含473例患者数据）并制定临床指南，显著提升了诊断率与护理质量。文章强调跨部门合作（如WFH、NNHF支持）与去中心化服务模式对资源有限地区的示范价值，同时指出凝血因子浓缩剂（CFC）可及性、女性患者关怀及基因检测普及仍是未来挑战。

　　

Abstract

血友病作为一种由F8和F9基因突变引起的X连锁隐性出血性疾病，在资源有限地区面临严重诊断不足问题。坦桑尼亚估计仅10%的患者被确诊，集中化服务、诊断能力不足及治疗手段未充分利用构成主要障碍。本文综述2021年至2025年4月期间通过国家计划报告、坦桑尼亚血友病协会登记数据及关键人员访谈所开展的工作，展现该国血友病护理体系的发展历程。

Introduction

全球约81.51万血友病患者中仅34.7万被临床诊断，未诊断病例主要集中在发展中国家。坦桑尼亚2022年人口约6170万，预估患者数6200-12000人，但截至2025年4月仅确诊463例（血友病A型421例，B型42例）。此前诊断服务仅集中在达累斯萨拉姆的穆希比利国家医院（MNH），导致延误诊断、并发症增加及可预防的死亡。2009年成立的坦桑尼亚血友病协会（HST）于2013年加入世界血友病联盟（WFH），通过建立国家登记系统推动病例追踪与管理。

Methods

本研究通过审查专科诊所及HST文件，访谈服务建设关键人员，并分析新建诊所的患者记录，系统评估血友病护理推进过程。另从MNH诊所选取两例典型病例说明历史挑战与结局，研究获MNH伦理委员会批准，患者家属签署知情同意。

Results

培训医疗保健提供者

2021-2025年期间，多学科团队（包括专科医生、全科医生、药剂师、护士、检验师、物理治疗师）接受血友病综合护理培训。国内通过研讨会培训，14名专业人员赴加拿大、肯尼亚、印度及南非的血液治疗中心（HTC）进修。培训内容涵盖超声诊断、包皮环切术、因子测定、物理治疗及手术处理关节病变等。但因基础设施限制，放射性同位素滑膜切除术、药代动力学（PK）分析指导的预防治疗及高级基因诊断尚未能推广。

建立血友病卫星诊所

全国共建立14家血友病诊所，包括MNH国家综合诊所及4家区域转诊医院和8家地区医院的卫星诊所，提供筛查、诊断、治疗及康复服务。MNH作为枢纽协调凝血因子分发和复杂病例转诊。诊所启动活动包括社区参与、场地准备、两天培训课程、设备安装及免费筛查服务。

国家登记与治疗指南

2021年设立的国家登记系统至2025年4月17日共注册473例患者（463例血友病，10例其他出血性疾病），其中4例女性为血友病A型，133例疑似病例待因子测定确认。国家治疗指南（待卫生部批准）将为诊断、治疗及长期护理提供标准化依据。

利益相关方参与

WFH、诺和诺德基金会（NNF）、诺和诺德血友病基金会（NNHF）及罗氏肯尼亚有限公司提供资金与物资支持。坦桑尼亚卫生部全程参与并任命协调员确保服务可持续性。社区层面通过 outreach 项目、媒体宣传、教育材料及社区健康工作者动员提升意识。HST通过会员费及国际捐赠持续推动公平护理可及性。

典型病例分析

案例1：9岁男童因左臂骨筋膜室综合征及左膝血关节病就诊，既往多次出血事件未获诊断，传统割礼后出血两周，最终确诊严重血友病A（FVIII<1%），遗留不可逆关节损伤。

案例2：15岁女性因月经过多就诊，新生儿期脐带出血、婴幼儿期“塑料牙”移除后出血，家族中4名兄弟姐妹因出血死亡，确诊严重因子X缺乏症，但因缺乏特异性凝血因子浓缩剂，依赖新鲜冰冻血浆（FFP）及氨甲环酸维持治疗，家庭因疾病负担破裂。

血友病护理提供

当前护理涵盖社区教育、家庭树追溯筛查（aPTT及混合试验）、诊所确诊（因子测定）及治疗（按需/预防性因子替代或Emicizumab预防抑制物患者）。患者家庭参与自我输注培训、家庭治疗及遗传咨询。

Discussion

血友病在低收入国家长期受忽视，坦桑尼亚的进展凸显去中心化诊所与培训对早期诊断的关键作用。但供应链不稳定、技能人员不足及治疗成本仍制约农村地区服务。全球范围内，非洲因子浓缩剂使用量低于0.1 IU/人，远低于国际标准。未来需将护理纳入国家非传染性疾病战略，加强资金投入、诊断基础设施及多学科团队建设。

未来卓越目标

重点包括通过伙伴关系扩大区域覆盖、强化家族筛查与全国意识活动、配备物理治疗服务预防残疾、开发女性患者专项计划，并最终设立东非地区血友病卓越中心，推动培训与创新研究。

Conclusion

坦桑尼亚需采用多维度策略整合血友病护理至国家卫生体系，包括政府承诺、资金支持、人员能力建设、服务去中心化及女性关怀，以建立可持续的卓越护理中心。