Gelsolin淀粉样变性（AGel）所致家族性进行性面延髓麻痹的神经影像学教学与临床特征分析

来自神经科的研究人员报道了一例罕见遗传性gelsolin淀粉样变性（AGel）家系，通过全外显子测序和Sanger测序技术，在4例表现为进行性双侧面瘫、构音障碍和吞咽困难的姐妹中鉴定出GSN基因c.487G>A (p.Asp163Asn)杂致病性变异，揭示该病可模拟家族性延髓变异型运动神经元病，皮肤松弛和角膜网格样营养不良是其重要诊断线索。

　　

一名57岁女性呈现进行性下运动神经元型双侧面部无力达18年，伴随构音障碍和吞咽困难10年。其三位姐姐具有相似病史。所有患者均存在舌肌萎缩和束颤（图1）。患者运动力量、腱反射和感觉检查均正常。其中2例患者出现皮肤松弛（皮肤弹性丧失，图2）。眼科检查未见异常。神经传导研究正常，但肌电图（EMG）显示面部和舌肌存在纤颤电位、正锐波和束颤电位。通过全外显子测序和Sanger测序，在所有患者中证实存在GSN基因的杂合致病性c.487G>A (p.Asp163Asn)变异，从而确诊遗传性gelsolin淀粉样变性（AGel，家族性芬兰型淀粉样变性）。这种常染色体显性遗传疾病可模拟家族性延髓变异型运动神经元病。淀粉样蛋白在皮肤和角膜基质中的沉积可能导致皮肤松弛和网格状角膜营养不良，这些是怀疑gelsolin淀粉样变性的重要诊断线索。