吉兰-巴雷综合征的一种非典型表现：米勒-费希尔变异型

《Annals of Internal Medicine: Clinical Cases》：An Atypical Presentation of Guillain-Barré Syndrome: The Miller Fisher Variant

米勒-费舍尔综合征（MFS）表现为单侧眼外肌麻痹、反射消失及共济失调，无对侧受累，属罕见Guillain-Barré综合征亚型。病例经CSF蛋白升高及抗GQ1b抗体阳性确诊，予IVIG治疗后显著恢复，但眼球运动恢复最慢。讨论强调MFS常伴呼吸道感染，需与缺血性事件鉴别，单侧表现文献罕见，提示异质性，早期诊断和治疗对预后至关重要。

　　Miller Fisher综合征（MFS）是一种罕见的吉兰-巴雷综合征（GBS）亚型，其典型表现为眼肌麻痹、共济失调和腱反射消失的三联征。该病例报告描述了一例具有不典型表现的MFS，其症状主要集中在左侧，包括左侧外眼肌麻痹、上下肢腱反射消失和共济失调，而未见对侧受累，这种表现尚未在文献中被详细记录。此外，该报告强调了在临床实践中识别MFS及其不典型表现的重要性。尽管MFS较为罕见，但其症状可能与其他神经系统疾病产生混淆，因此在诊断过程中需要特别注意。

MFS的发病机制与自身免疫反应密切相关。通常，该病发生在细菌或病毒感染之后，感染可能诱发免疫系统对周围神经产生错误攻击。这种免疫反应的触发通常与感染后数日至数周的时间有关，平均间隔约为8天。MFS的诊断主要依赖于临床评估和实验室检查，特别是抗GQ1b抗体的检测。这些抗体的升高通常表明免疫系统已经对神经产生了反应，是MFS的重要标志之一。此外，神经电生理检查，如肌电图（EMG）等，也可用于评估周围神经的受累情况。在某些情况下，脑脊液检查中出现的蛋白升高和细胞数正常（即蛋白细胞分离）也是诊断的重要依据。

在该病例中，患者为一名49岁的菲律宾男性，患有高血压、高脂血症和高尿酸血症。他因左臂麻木和与步态相关的眩晕就诊于急诊科，这些症状在当天出现。他还报告了一天前左眼视力模糊的短暂发作，但该症状已自行缓解。值得注意的是，这些初始症状并未立即引起对MFS的怀疑，而是被误认为可能是缺血性事件。因此，患者在入院时接受了包括阿司匹林和氯吡格雷在内的抗血小板治疗，以预防可能的脑血管事件。同时，继续使用原有的降压药和降脂药，并新增了非诺贝特以控制血脂异常。

在初步评估中，患者的生命体征相对稳定，体温正常，血压略高，心率和呼吸频率在正常范围内，血氧饱和度良好。然而，神经系统检查发现患者存在正常的协调性和步态，但未发现面部不对称、舌和软腭的中线位置异常或肌力下降。这与MFS的典型表现有所不同，因此最初诊断为缺血性事件。然而，随着病情的发展，患者在出院后4天出现症状加重，表现为步态不稳、眩晕和复视。进一步的耳鼻喉科和眼科评估并未发现外周前庭系统或眼部结构的异常，但发现左眼在向侧和向上注视时存在间歇性运动受限，且双眼睑下垂，尽管患者有长期的窄睑裂病史。瞳孔对光反应正常，且两侧对称。

在神经系统的再次评估中，发现患者存在协调性下降，特别是在手指-鼻测试中表现轻微障碍。此外，上肢腱反射减弱，下肢腱反射消失，这些变化与之前的检查结果不同。患者仍存在共济失调，步态谨慎且缓慢。这些症状的出现提示可能与神经系统疾病有关，因此神经科医生重新评估后，考虑了MFS的诊断。

为了进一步确认诊断，进行了腰椎穿刺检查，结果显示脑脊液蛋白升高而细胞数正常，即蛋白细胞分离，这是MFS的一个典型特征。此外，抗GQ1b抗体水平升高，进一步支持了MFS的诊断。随后，患者在重症监护室接受了静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗，剂量为0.4克/公斤/天，持续5天。治疗开始后第三天，患者的症状明显改善，五天后病情显著恢复，并最终出院。一周后的随访显示，患者已经恢复了80%的功能，能够独立行走，但眼部症状仍未完全缓解，成为恢复最慢的部分。

MFS的临床表现具有一定的多样性，其典型三联征并非所有患者都会出现。文献中已记录了多种不典型的临床表现形式，这使得在临床实践中识别MFS变得更加复杂。在该病例中，患者表现出的是不典型的单侧症状，这种表现尚未在文献中被详细描述。可能的原因包括感染的忽略或未被诊断的其他感染过程，但具体的病因尚不明确。因此，对于临床医生而言，需要对不典型的神经系统症状保持高度警惕，特别是在考虑是否存在MFS时。

在MFS的治疗方面，IVIG和血浆置换是主要的治疗手段。这两种方法能够有效减轻免疫系统的攻击，促进神经功能的恢复。此外，支持性治疗和康复训练也是不可或缺的一部分。在该病例中，患者在接受IVIG治疗后，症状明显改善，表明治疗方案是有效的。康复训练的加入进一步帮助患者恢复了部分功能，尽管眼部症状的恢复较为缓慢。

MFS的预后总体上是良好的，大多数患者在2至6个月内可实现完全恢复，且该病极少导致死亡或严重的长期神经后遗症。然而，对于某些患者而言，尤其是那些出现不典型症状的情况，恢复时间可能较长。因此，早期诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。此外，全面的护理计划和康复训练能够进一步促进患者的恢复，提高生活质量。

该病例的不典型表现提醒我们，MFS的临床表现可能因个体差异而有所不同，因此在临床实践中需要保持高度警惕。特别是在面对单侧神经系统症状时，应考虑到MFS的可能性，避免误诊和延误治疗。此外，该病例还强调了抗GQ1b抗体检测的重要性，这有助于早期确诊MFS，从而采取针对性的治疗措施。

MFS的诊断和治疗需要多学科团队的协作，包括神经科医生、实验室技术人员和康复治疗师等。在该病例中，通过详细的临床评估、实验室检查和影像学检查，最终确诊了MFS。这种综合性的诊断方法能够提高诊断的准确性，减少误诊的可能性。同时，治疗过程中也需要密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案。

在该病例中，患者出现的单侧症状可能是由于感染的忽略或未被充分诊断的其他感染过程所致。因此，在面对类似病例时，应更加细致地询问患者的病史，特别是近期是否有感染史。此外，对于出现不典型症状的患者，应进行更全面的检查，以排除其他可能的疾病，并提高对MFS的识别率。

总之，该病例展示了MFS的不典型表现，强调了在临床实践中识别该病的重要性。通过详细的临床评估和实验室检查，结合影像学检查，最终确诊了MFS，并采取了有效的治疗措施。这一过程不仅有助于改善患者的预后，也为其他类似病例提供了参考。未来的研究需要进一步探索MFS的发病机制和不典型表现的原因，以提高对该病的认识和诊断水平。