综述：用于筛查的多癌症检测测试

《Annals of Internal Medicine》：Multicancer Detection Tests for Screening

血液多癌检测（MCD）在无症状成人中的筛查价值及准确性评估

　　

摘要

背景：

通过单一血液检测来筛查多种类型的癌症具有潜在的变革性。

目的：

评估基于血液的多癌检测（MCD）测试在无症状成年人中的益处、准确性和潜在危害。

数据来源：

截至2025年3月的MEDLINE、Cochrane图书馆、试验注册库及相关网站。

研究选择：

针对无症状人群进行的MCD测试（例如无细胞DNA检测）的对照研究，这些研究报告了癌症检测情况、死亡率、生活质量以及潜在危害（心理社会影响、不良事件、常规筛查率的降低）；关于诊断评估危害的非对照研究；以及关于测试准确性的研究。

数据提取：

一名审稿人提取数据；另一名审稿人核对数据的准确性；两名审稿人独立评估偏倚风险（ROB）和证据强度。

数据综合：

没有对照研究评估筛查的益处。20项研究（共109,177名参与者）报告了19种MCD测试的准确性。7项研究（其中5项的偏倚风险较高，2项的偏倚风险不明确）报告了在随访1年期间对无症状人群未来癌症检测的准确性（即预测诊断性能）；其余研究则基于高偏倚风险的病例对照研究，评估了临床确诊癌症患者和健康无癌对照组参与者的检测准确性（即诊断性能）。不同测试的敏感性范围为0.095至0.998，特异性范围为0.657至1.0，曲线下面积（AUC）范围为0.52至1.0。与预测诊断性能研究相比，诊断性能研究的敏感性和AUC更高。未发现其他关于准确性的明显模式。有一项队列研究报告了潜在危害，但这些数据较为有限。

局限性：

仅纳入英文文献。研究间的异质性导致无法进行准确性的定量综合分析；来自诊断性能研究的估计结果可能不适用于筛查情况。

结论：

目前尚未完成任何报告MCD测试筛查益处的对照研究；现有证据不足以评估其危害和准确性。

资金来源：

美国医疗保健研究与质量局。（PROSPERO: CRD42024570793）