综述：沙特阿拉伯的神经管缺陷筛查国家策略：推动预防与早期干预

《Frontiers in Public Health》：National strategies for screening neural tube defects in Saudi Arabia: activating prevention and early intervention

神经管缺陷（NTDs）由叶酸缺乏等因素导致，沙特虽通过叶酸强化和筛查降低发病率，但存在数据不足、农村筛查资源匮乏及政策执行不均等问题，需完善监测体系、强化公共教育并落实强制食品强化政策。

　　神经管缺陷（Neural Tube Defects, NTDs）是一类严重的先天性畸形，主要影响胎儿的脑部和脊髓发育。这类缺陷通常在受孕后的第21至28天发生，当时胚胎的神经褶未能正确闭合，形成神经管。NTDs的种类多样，包括脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出、无脑儿、尾部退化综合征、脊髓拴系以及脊髓空洞症等。这些疾病不仅对患儿的健康造成深远影响，还可能引发严重的身体和认知障碍，如运动功能丧失、感觉异常、大小便控制问题，以及脑部结构发育异常等。NTDs的管理需要多学科团队的协作，包括新生儿科、儿科神经学、神经外科、泌尿外科、儿科骨科以及康复医学专家，以提供全面的医疗支持和长期护理。

NTDs在全球范围内造成了巨大的公共卫生负担，每年约有30万新生儿受到影响，其中75%的病例发生在低收入和中等收入国家。这些疾病的发病率似乎与国家的经济发展水平没有直接关系，表明其发生可能受到多种因素的影响，包括营养状况、遗传背景、环境暴露、医疗条件以及社会经济因素。尽管在许多国家已经推行了叶酸补充和食品强化政策，但某些地区如沙特阿拉伯并未显著降低NTDs的发病率，这提示需要进一步探索其背后的原因，并加强预防和筛查策略的有效性。

在国际范围内，一些国家通过实施强制性的叶酸食品强化政策，显著降低了NTDs的发生率。例如，美国、加拿大、智利和澳大利亚等国的数据显示，叶酸强化政策的实施使NTDs的发病率下降了19%至78%。南非、阿根廷和哥斯达黎加等国的案例也表明，强制性叶酸强化措施有效减少了NTDs相关的死亡率。然而，沙特阿拉伯虽然已采取了一系列预防措施，如叶酸补充活动和食品强化计划，但其在国家层面的数据收集和评估方面仍显不足，这限制了政策效果的准确衡量。此外，地区间的实施差异、公众认知水平和医疗资源可及性也影响了这些措施的成效。

叶酸在预防NTDs中的作用已被广泛研究，其在孕妇体内水平的维持对于降低风险至关重要。叶酸缺乏被认为是NTDs的主要诱因之一，特别是在孕前和孕期初期。世界卫生组织（WHO）建议将红细胞叶酸水平维持在906 nmol/L（或根据不同的校准方法为748 nmol/L）以有效预防NTDs。尽管沙特阿拉伯的女性中约有80.1%知晓叶酸对预防NTDs的重要性，但实际补充的依从性仍然不足，特别是在计划外怀孕的群体中。因此，提高公众对叶酸补充必要性的认识，以及确保其在关键时期（如孕前4周至孕期第一 trimester）的持续摄入，是降低NTDs发生率的关键。

针对NTDs的预防策略包括饮食干预、叶酸补充以及食品强化。叶酸丰富的食物如深绿色蔬菜、豆类、坚果、水果和动物性食品（如鸡蛋和肝脏）已被证实有助于维持足够的叶酸水平。然而，仅依靠饮食摄入难以满足孕期所需的叶酸需求，因此补充剂的使用显得尤为重要。尽管部分国家如美国和加拿大已成功实施叶酸补充计划，但其他国家在补充剂使用率和依从性方面仍存在较大差距。例如，在一些高收入国家中，仅有13%的计划怀孕女性在孕前补充叶酸，尽管有60%的女性计划怀孕。这种差距可能与年轻女性、少数族裔群体以及低收入阶层的叶酸摄入不足有关。

此外，沙特阿拉伯的公共卫生政策也包括了筛查措施，以提高早期诊断率。该国已启动全国性的NTDs筛查项目，涵盖所有孕妇，并通过血液检测和超声波检查来识别潜在的神经管缺陷。然而，这些筛查服务在农村地区尚未普及，导致部分孕妇未能及时获得相关信息和检查。同时，沙特阿拉伯缺乏统一的监测系统来跟踪和评估NTDs的长期影响，这在一定程度上削弱了政策的可持续性和效果评估能力。

从经济角度来看，NTDs对患者及其家庭带来了沉重的负担。治疗和管理这些疾病需要高昂的医疗费用，包括产前筛查、诊断测试、手术治疗以及长期的康复和护理支出。在一些国家，如美国，NTDs的年均医疗费用高达数万美元，而沙特阿拉伯虽然实施了部分预防措施，但其在降低发病率方面仍面临挑战。因此，加强食品强化政策的执行力度，确保所有孕妇都能获得充足的叶酸摄入，是减少NTDs发生的重要手段。

在沙特阿拉伯，NTDs的发病率约为每千名新生儿中有1例，略低于全球平均水平（每千名新生儿中有1.5例），但高于一些发达国家如美国（每千名新生儿中有0.4例）。这一差异可能与多种因素有关，包括饮食习惯、补充剂使用率、筛查覆盖率以及遗传因素。例如，沙特阿拉伯的年轻女性群体由于行为和营养因素，相较于年龄较大的女性，其NTDs风险较低。然而，随着社会变迁和人口结构的变化，这一趋势可能在未来发生改变，因此需要持续关注和调整相关政策。

除了叶酸补充和食品强化，沙特阿拉伯还通过其他措施来应对NTDs的挑战。例如，该国推行了婚前筛查和新生儿筛查计划，以识别可能携带遗传疾病的个体，并在出生后早期发现相关缺陷。然而，这些筛查措施在某些地区仍不够完善，导致部分孕妇未能及时接受必要的检测和干预。此外，沙特阿拉伯的公共卫生体系中还存在一些法律和监管上的空白，特别是在NTDs筛查和研究方面的伦理审查和数据管理方面。目前，该国缺乏专门针对筛查措施和NTDs研究的法律法规，这可能影响政策的执行力度和数据的准确性。

国际经验表明，强制性叶酸食品强化政策在降低NTDs发生率方面具有显著效果。例如，澳大利亚和智利的案例显示，通过在谷物、玉米和大米等主食中添加叶酸，这些国家的NTDs发病率分别下降了35%至49%。然而，沙特阿拉伯尚未建立一个标准化的食品强化体系，这可能影响其政策效果的推广和长期维持。因此，借鉴其他国家的成功经验，制定符合本国国情的叶酸强化政策，并确保其在不同地区和人群中的有效实施，是沙特阿拉伯未来需要重点关注的方向。

与此同时，沙特阿拉伯的公共卫生政策还强调了公众教育的重要性。通过开展有针对性的宣传和教育活动，提高孕妇对叶酸补充和NTDs预防的认知水平，有助于提升政策的执行效果。例如，一项名为“安全食品”（Safe Food）的宣传活动提高了沙特阿拉伯女性对叶酸作用的了解，从27.5%提升至60%。然而，尽管认知水平有所提高，实际补充叶酸的比例仍然较低，尤其是在计划外怀孕的群体中。因此，未来需要加强教育和宣传力度，确保所有育龄女性都能获得足够的叶酸摄入。

此外，沙特阿拉伯的公共卫生体系也在不断改进，以提高NTDs筛查的覆盖率和准确性。例如，该国的卫生部已推出多项措施，包括加强产前筛查服务、提高医护人员的培训水平以及推广遗传咨询。然而，这些措施的实施仍面临一些挑战，如资源分配不均、地区差异以及公众对筛查的认知不足。因此，政府需要进一步优化资源分配，确保筛查服务能够覆盖到所有孕妇，尤其是农村和偏远地区的女性。

在国际层面，NTDs的预防和筛查工作已取得一定进展，但各国的政策实施效果仍存在较大差异。一些国家通过强制性食品强化和全面的筛查体系，成功降低了NTDs的发病率。然而，其他国家由于缺乏政策执行力、公众教育不足或资源分配不均，未能实现预期的预防效果。因此，沙特阿拉伯在制定和实施NTDs预防政策时，需要借鉴这些成功经验，同时结合本国的实际情况，确保政策的有效性和可持续性。

总之，神经管缺陷是一类复杂的先天性疾病，其预防和筛查需要多方面的努力，包括改善公众认知、加强食品强化政策、提高筛查覆盖率以及优化医疗资源分配。沙特阿拉伯虽然已采取了一些积极措施，但在数据收集、政策执行和法律监管方面仍需进一步完善。通过加强国际合作、借鉴国际经验以及持续优化国内政策，沙特阿拉伯有望在未来进一步降低NTDs的发生率，提高母婴健康水平，并减少相关疾病对社会和个人带来的负担。