综述：1型神经纤维瘤病的靶向治疗

本文系统综述了1型神经纤维瘤病（NF1）的靶向治疗进展，重点介绍了FDA批准的MEK抑制剂（selumetinib、mirdametinib）治疗不可切除性丛状神经纤维瘤的临床应用，并展望了针对恶性外周神经鞘瘤（MPNST）、低级别胶质瘤等并发症的靶向治疗研究前景。

　　

ABSTRACT

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种进行性多系统疾病，以临床表现广泛和临床变异性为特征。NF1患者深受其相关并发症影响，而靶向治疗正在不断涌现。目前，MEK抑制剂司美替尼（selumetinib）和米达美替尼（mirdametinib）是美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗NF1相关症状性或进展性不可手术丛状神经纤维瘤的唯一靶向药物。另有数种MEK抑制剂正处于治疗丛状神经纤维瘤的临床试验研究阶段。针对恶性外周神经鞘瘤（MPNST）、低级别胶质瘤、骨骼表现、皮肤神经纤维瘤及其他NF1相关并发症的更多疗法目前也在积极探索中。

Conflicts of Interest

作者声明无利益冲突。