弥合诊疗鸿沟：低资源环境下吡哆醇依赖性癫痫(PDE-ALDH7A1)的诊断与治疗策略探索

本研究针对低资源地区吡哆醇依赖性癫痫(PDE)诊断与管理的严峻挑战，报道了印度尼西亚首例经基因确诊的新生儿PDE病例。研究人员通过详细分析诊疗历程，揭示了医疗资源匮乏背景下PDE诊治的特殊困境，并提出改善专科医疗可及性的解决方案，为同类地区提供重要实践参考。

　　

吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征表现为对传统抗癫痫药物(Antiseizure medication)具有耐药性的癫痫发作，但对吡哆醇(Pyridoxine)治疗反应显著。尽管早期诊断与治疗对实现最佳神经发育结局至关重要，但资源有限地区在识别和管理这一复杂疾病方面仍面临巨大挑战。本病例报告详细记录了印度尼西亚首例经基因确诊的新生儿PDE病例的诊疗经验，强调在该医疗环境下提升专科诊疗资源和护理可及性的迫切需求。这些数据为类似低资源场景中管理PDE的特殊障碍和潜在解决方案提供了宝贵见解。