罕见回盲部肠套叠源自小肠腺癌伴神经内分泌分化：病例报告与预后探讨

本刊推荐：为解决成人小肠腺癌（SBA）伴神经内分泌分化（NED）的临床特征及预后问题，研究人员开展一例罕见回盲部肠套叠病例研究，通过影像学、手术及病理学分析，发现患者患有pT3 pN0 pM0期低分化腺癌伴局灶性神经内分泌分化，术后未见复发。该研究强调NED可能预示不良预后，为这类罕见病变的临床管理提供重要参考。

　　

成人肠套叠是一种罕见的临床现象，仅占所有肠梗阻病例的1%，但其背后往往隐藏着更严重的病理问题。与儿童患者不同，成人肠套叠通常由肠道内的病理性肿块作为引导点引发，需要外科手术干预而非简单的气体复位。小肠癌虽然整体发病率较低，但近年来呈上升趋势，其中腺癌（Adenocarcinoma）是最常见的组织学亚型。然而，在小肠腺癌中出现神经内分泌分化（Neuroendocrine Differentiation, NED）的情况极为罕见，其临床意义和预后影响尚不明确。在这一背景下，来自英国圣乔治医院的研究团队报告了一例中年女性患者，因回盲部肠套叠就诊，最终病理诊断为小肠低分化腺癌伴局灶性神经内分泌分化。这一发现不仅丰富了临床对罕见病变的认识，还提出了关于这类肿瘤生物学行为和治疗策略的重要问题。该研究发表于《Discover Medicine》，为临床医生和研究人员提供了宝贵的见解。

研究人员主要通过多学科协作的方式开展了这项研究。关键方法包括：利用对比增强计算机断层扫描（CT）进行术前影像学评估；通过开腹手术进行肿瘤切除和标本采集；采用组织病理学和免疫组织化学（包括BerEP4、 chromogranin、synaptophysin和CDX2染色）进行病理诊断；以及对患者进行术后临床随访。所有数据均来自圣乔治医院的临床记录，研究遵循了伦理规范并获得了患者的知情同意。

临床发现

患者为一名50多岁女性，因急性腹痛、恶心、呕吐和直肠出血就诊。腹部检查显示轻度腹胀、广泛压痛和下腹腹膜炎体征。伴有轻度心动过速，但无发热。

诊断评估

实验室检查显示C反应蛋白（CRP）轻度升高（29 mg/l），血红蛋白和白细胞计数正常。CT影像发现一长达20 cm的回盲部肠套叠，导致小肠梗阻，并识别出一个17 mm钙化肿块作为引导点。

治疗干预-手术

由于肠套叠范围广泛，腹腔镜手术不可行，遂行开腹手术。术中发现小肠套入盲肠，引导点为一可触及的肿块，距回盲瓣30-45 cm。行小肠楔形切除及淋巴结 dissection，并行侧侧吻合术。

病理标本

切除标本为一段长100 mm、直径40 mm的小肠，可见套叠和浆膜撕裂。肿块为15 mm钙化结节，距切缘80 mm。

组织学

肿瘤主要由低分化细胞片组成，伴局灶非典型腺体、印戒细胞和玫瑰花环 pattern。免疫组化显示BerEP4阳性，神经内分泌标志物chromogranin和synaptophysin局灶阳性，CDX2弱阳性。最终诊断为30 mm低分化腺癌伴印戒细胞和局灶神经内分泌分化（pT3 pN0 pM0）。

随访与结果

患者术后恢复延长，出现伤口裂开和尿路感染等并发症。术后9个月因慢性胰腺炎和肝硬化并发症再次入院，CT监测未见肿瘤复发或转移。

讨论与结论

小肠癌罕见，占英国所有癌症的不足1%，但发病率在上升。腺癌和神经内分泌肿瘤（NETs）各占40%，其余为间质瘤和淋巴瘤。神经内分泌分化在非神经内分泌器官的癌症中已有报道，但在小肠腺癌中极罕见。本例不符合混合性神经内分泌非神经内分泌肿瘤（MiNEN）的诊断标准，因神经内分泌成分不足30%。文献中仅有个别类似病例报告，均提示NED可能预示更差预后，但长期行为和管理策略不明确。目前对小肠腺癌的治疗以手术切除为主，辅助化疗（如氟嘧啶联合铂类）和免疫治疗（用于错配修复缺陷肿瘤）的证据有限。BALLAD试验正在评估辅助化疗方案，但结果尚未公布。对于伴NED的病例，更需密切监测和个体化治疗。本研究局限性包括随访不完全和缺乏分子分析，但突出了这一罕见病变的临床重要性，为未来研究提供了基础。