转移性乳腺癌的经前期亚梗阻性发作：一种新型激素依赖性临床实体的首次病例报告

本文报道了一例以周期性经前期亚梗阻（腹痛、便秘伴非胆汁性呕吐）为首发表现的转移性乳腺癌罕见病例。研究人员通过多学科诊断（包括MRE、结肠镜、腹腔镜手术及免疫组化CK7/GATA3/Mammaglobin阳性等）确诊为ER+/PR+乳腺小叶癌回盲瓣转移，并提出"激素依赖性周期性管腔阻塞"新概念，强调对非典型转移症状的早期识别可改善预后。研究发表于《Discover Oncology》，为乳腺癌隐匿转移机制提供新视角。

　　

在全球范围内，乳腺癌始终是女性最常见的恶性肿瘤。尽管近年来新型疗法不断涌现，但其高死亡率仍构成重大公共卫生挑战，给医疗系统带来沉重经济负担，并对患者及家庭造成持续心理压力。乳腺癌最常转移至骨骼、肺部及中枢神经系统，而转移灶形成正是该疾病最主要致死原因。值得注意的是，乳腺癌转移可表现为极其多样的临床症状，从慢性背痛、皮肤结节到脑膜癌病甚至胃肠道病变，常被误诊为其他疾病。这种非典型临床表现提示癌细胞可能存在早期隐匿性扩散，成为治疗失败的关键因素之一。

《Discover Oncology》近期报道了一例极具启示意义的病例：一名53岁女性因周期性经前期亚梗阻症状（持续5个月的经前腹痛、便秘伴非胆汁性呕吐）就诊，经磁共振肠造影（MRE）发现回盲瓣 circumferential thickening（环周性增厚）

。两次结肠镜因瓣膜狭窄未能成功探查末端回肠，最终通过腹腔镜右半结肠切除术获得病理标本。令人意外的是，免疫组化分析显示肿瘤细胞呈CK7、雌激素受体（ER）（90%强阳性）、孕激素受体（PR）（30%中度阳性）、GATA3及Mammaglobin阳性

，而HER-2、CK20及CDX2阴性，确认为乳腺来源的转移性小叶癌。乳腺MRI虽显示BI-RADS 3类纤维囊性改变

，但PET/CT未发现明确原发性病灶，最终诊断为T0N0M1期隐匿性乳腺癌。患者接受Palbociclib（CDK4/6抑制剂）与Letrozole（芳香酶抑制剂）联合治疗后达到完全缓解。

本研究运用了多项关键技术方法：通过磁共振肠造影（MRE）定位肠道结构性病变；结肠镜活检虽初呈阴性（

），但腹腔镜手术获取的切除标本经组织病理学和免疫组化（IHC）分析（包括CK7、GATA3、Mammaglobin、ER/PR等标志物检测）明确肿瘤起源；双侧乳腺MRI（BI-RADS分类）和全身PET/CT（SUV值评估）用于追踪原发灶和转移范围；治疗方案基于分子分型选择靶向药物（CDK4/6抑制剂）和内分泌治疗（芳香酶抑制剂）。

病例表现

患者为53岁女性，因严重弥漫性腹痛就诊，具有周期性经前发作特征。影像学与内镜检查提示回盲瓣病变，但初期活检未检出恶性细胞。手术切除后病理意外发现乳腺来源的转移性腺癌，免疫表型符合激素受体阳性小叶癌特征。

讨论

本案例揭示了乳腺癌转移诊断的多重挑战：首先，症状与影像学表现缺乏特异性，易与原发性胃肠道疾病混淆；其次，内镜活检可能因肿瘤主要浸润浆膜层而呈假阴性；最关键的是，本研究首次提出"激素依赖性周期性管腔阻塞"概念——ER+/PR+肿瘤在月经周期激素波动影响下发生尺寸变化，导致解剖狭窄部位（如回盲瓣）出现间歇性梗阻症状。这种机制可拓展至其他管腔系统（如胆管周期性梗阻引发黄疸、输尿管受累导致肾绞痛），形成乳腺癌转移的"周期性临床表现谱"。研究同时强调了肿瘤细胞早期播散（Early dissemination）、休眠现象及器官特异性趋向性（Organotropism）在转移过程中的重要性。

结论

本研究通过详尽报道一例以经前期亚梗阻为首发表现的转移性乳腺癌，揭示了激素敏感性肿瘤转移灶可导致周期性临床症状的新现象。临床医师应对女性不明原因周期性腹痛或梗阻症状保持警惕，将乳腺癌纳入鉴别诊断，并及时运用免疫组化（IHC）与分子影像技术明确病因。该案例不仅推动了临床实践中对非典型转移模式的认知，更为探索乳腺癌转移的激素调控机制及个体化治疗策略提供了重要方向。