全球遗传咨询教育核心知识与技能共识的建立与意义

本文通过国际专家共识研究，首次系统确立了遗传咨询师（GC）教育的25项核心知识技能及11项区域适应性内容，为新兴地区GC培训提供了标准化框架。研究采用改良德尔菲法整合全球30余国专业意见，涵盖咨询沟通、基因组学、医学知识及职业能力四大领域，对促进GC专业全球化发展具有里程碑意义。

　　

摘要

全球已有30余个国家建立了超过130个遗传咨询师（GC）培训项目。虽然部分区域制定了基于实践的能力标准和认证指南，但新兴地区仍难以依据这些理想化的清单开展培训。人类基因组组织（HUGO）教育工作组与跨国遗传咨询联盟（TAGC）合作，通过全球共识流程确定了GC教育过程中广泛认可的"核心"知识与技能。

引言

遗传咨询专业起源于50多年前的美国，目前已扩展至全球45个国家。美国国家遗传咨询师协会（NSGC）提出的遗传咨询定义已被国际广泛采纳——这是一个促进理解与适应遗传健康贡献的沟通过程。发达地区已建立完善的GC能力标准和培训认证体系（如ACGC、CBGC、EBMG、HGSA），涵盖沟通技巧、风险评估、伦理实践等核心能力。世界卫生组织（WHO）和HUGO均强调中低收入国家对遗传服务需求的增长与专业人才培养的紧迫性。

方法

研究采用在线改良德尔菲法， purposively 抽样选取来自16个国家的23名GC教育专家参与两轮调查。初始清单包含64个主题项，源自现有培训指南文献分析。第一轮使用5级李克特量表评估相关性，第二轮对达成80%共识的36个项目进行二元评估，最终通过线上共识会议确定分级课程清单。

结果

参与者涵盖北美、欧洲、亚洲等多地区代表，82.6%为执业遗传咨询师，91.3%具有GC教学经验。最终形成包含25个 Tier 1 核心项目和11个 Tier 2 区域适应性项目的课程体系，分为四个领域：

咨询沟通技能与知识

Tier 1包含共情倾听、访谈技巧、议程设置、信息提供模式、决策模型、文化敏感性及遗传服务伦理（ELSI）7项核心内容。Tier 2建议根据区域需求增加哀伤辅导、家庭咨询理论等进阶内容。

遗传与基因组知识

基础孟德尔/非孟德尔遗传、风险评估能力、分子检测基础及技术适应能力被列为 Tier 1 核心。Tier 2 包含全基因组测序（WGS/WES）、人类生殖基础、胚胎发育遗传及区域特色检测技术。

医学知识

常见遗传病临床特征、产前遗传学、儿科/成人遗传病、人群筛查（新生儿/携带者）及肿瘤遗传学构成 Tier 1 核心专科领域。Tier 2 建议根据地区医疗需求选择神经遗传学、心脏遗传学等特色方向。

GC职业技能与知识

系谱采集分析、遗传信息沟通、文献数据库使用、病历文书、执业边界管理及文献批判性分析能力被列为 Tier 1 核心。Tier 2 包含临床监测讨论、反思实践、多学科协作及终身学习准备等内容，其中远程遗传咨询、团体咨询等新兴实践模式建议根据区域发展水平选择性纳入。

讨论

本研究首次通过全球共识确立的GC教育核心框架，既保证了专业能力的基准线，又保留了区域适应性空间。反思实践虽未纳入 Tier 1，但其对职业身份形成的关键作用值得新兴地区重视。研究揭示了西方主导的遗传咨询定义与全球实践之间的张力，建议通过TAGC等组织加强国际督导培训资源共享。临床培训资源不足地区可探索标准化病人模拟等创新教学手段。

局限性与展望

研究存在英语语言偏好导致的区域代表性偏差，且德尔菲流程复杂性可能影响参与度。未来应加强非英语地区教育者的参与，并开展课程实施效果追踪研究。建议现有培训项目对照本框架进行课程映射，共同促进全球GC教育标准的协同发展。

结论

本研究提供的分级课程框架为新兴地区GC教育提供了科学参照系，其灵活架构既能保障核心能力达标，又可适应地区差异化需求。通过HUGO、TAGC等平台持续开展国际教育合作，将有效促进全球遗传咨询服务的标准化与可及性提升。