综述：VPS16相关肌张力障碍：拓展临床谱系与治疗见解

本文系统探讨DYT-VPS16的临床特征与深部脑刺激(DBS)疗效，通过新增6例印度患者及34例文献回顾，揭示南亚人群更倾向于运动主导型表现，且DBS治疗应答率达57%（BFMDRS-M改善≥30%），为早期基因诊断提供重要依据。

　　

Abstract

Background

DYT-VPS16是一种由液泡蛋白分选16同源基因（VPS16）致病性变异引起的罕见单基因型肌张力障碍。尽管该病逐渐被认知，但其临床谱系和治疗反应性——特别是对深部脑刺激（DBS）的反应——仍未被完全阐明。

Cases

研究团队报告了来自五个无关印度家庭的六名患者（5名男性，1名女性），均携带VPS16基因变异。中位发病年龄为16.5岁（范围8–18岁）。肌张力障碍的起始部位包括颈部（n＝2）、上肢（n＝2）或喉部（n＝2）。其他特征还包括震颤（n＝2）和睡眠障碍（n＝1）。

Literature Review

通过系统性文献回顾，研究共识别出34例既往报道的接受DBS治疗的DYT-VPS16病例。汇总分析显示，该亚组的DBS治疗应答率（定义为BFMDRS-M评分改善≥30%）为0.57（95% CI：0.31–0.81；I²＝22.9%），表明这类患者对DBS具有较好的治疗反应。

Conclusion

本研究拓宽了DYT-VPS16的基因型和表型谱，提示南亚患者可能表现出以运动症状为主、且病情相对较轻的临床特点。深部脑刺激（DBS）在部分经过选择的病例中显示出具有临床意义的改善效果，突显了早期基因诊断在指导治疗决策中的重要性。

Disclosures

伦理合规声明：（1）作者确认本研究无需机构审查委员会批准；（2）患者知情同意声明：所有六例患者均签署详细书面知情同意书；（3）我们确认已阅读本刊有关伦理出版的政策，并声明本研究符合相关指南。

资金来源与利益冲突：本研究未接受任何特定资助。作者声明无相关利益冲突。

过去12个月的财务披露：作者声明无其他须披露的内容。