哥伦比亚弗里德赖希共济失调(FA)发病率与健康公平性研究：基于全国人群的流行病学调查

本研究针对哥伦比亚弗里德赖希共济失调(FA)诊断率低且缺乏流行病学数据的问题，通过国家公共卫生监测系统(SIVIGILA)开展回顾性研究。结果显示FA发病率存在显著地域差异(最高达58.33/百万)，23.9%患者≥40岁确诊，60.9%处于劳动体系外，揭示了健康资源分配不均与患者社会脆弱性，为完善罕见病防控体系提供关键证据。

　　

背景：弗里德赖希共济失调(Friedreich's ataxia, FA)作为欧洲裔人群中最常见的遗传性共济失调，在资源有限地区面临分子诊断挑战。尽管哥伦比亚已将FA纳入国家孤儿病登记系统，但此前缺乏基于人群的流行病学与社会人口特征研究。

目的：估算哥伦比亚FA发病率，并分析其地理分布、诊断年龄、教育水平与就业状况等社会决定因素。

方法：采用描述性回顾性横断面研究设计，调取2017-2024年国家公共卫生监测系统(SIVIGILA)数据，仅纳入经基因确诊（FXN基因双等位GAA重复扩增）病例。统计指标包括年发病率/累积发病率（每百万人）、省际分布、诊断年龄、教育程度与职业状态。因无法获取症状发作年龄，以诊断年龄作为替代指标。

结果：在17个省份共识别92例基因确诊患者。波哥大病例数最多(32.6%)，而比查达省调整后累积发病率最高(58.33/百万)。10-19岁为诊断高峰年龄段(35.9%)，23.9%患者≥40岁才确诊。社会脆弱性显著：27.2%未接受正规教育，60.9%处于劳动力体系之外。

结论：本研究首次揭示哥伦比亚FA呈现低发病率、显著区域差异、高龄诊断普遍及社会经济排斥严峻等特征。亟需扩大分子诊断覆盖、强化监测体系并实施聚焦公平的卫生政策，以实现早期发现与多学科综合诊疗。