α3.7/--SEA地中海贫血的临床诊断与表征：两例病例研究及意义探讨

本研究针对α3.7/--SEA地中海贫血（一种中间型α-地中海贫血）诊断与临床表现的个体差异问题，通过两例病例分析，结合血液学检测、血红蛋白电泳和反向点杂交基因检测技术，明确了该类型贫血的临床特征与并发症多样性。研究结果为该类贫血的早期识别与个体化治疗提供了重要依据，对改善患者生活质量具有临床意义。

　　

α-地中海贫血（α-thalassemia）是一种由于α-珠蛋白基因缺失或缺陷导致的遗传性溶血性贫血，在全球范围内影响超过2.7亿人，尤其在东南亚、地中海和非洲地区高发。根据α-珠蛋白链缺失的数量和类型，临床表现从无症状携带者到严重贫血不等。其中，中间型α-地中海贫血——如α3.7/--SEA基因缺失型（导致三个α-珠蛋白基因缺失）——的临床特征具有高度异质性，可表现为轻度至中度贫血，但相关研究较少，其诊断和个体化管理仍面临挑战。

为深入探讨α3.7/--SEA地中海贫血的临床表现与诊断策略，研究人员在《Annals of Hematology》上发表了一项病例研究，分析了两例该类型患者的临床资料、实验室结果和基因检测数据。

研究采用了几项关键技术方法：血液学检测（包括血常规和红细胞参数分析）、外周血涂片形态学观察、血红蛋白电泳（用于定量血红蛋白组分如HbA₂）以及反向点杂交（Reverse Dot Blot Hybridization）基因检测技术（探针覆盖常见α-基因缺失类型如α3.7和--SEA）。样本来源于武汉市中心医院收治的一例住院患者和一例门诊患者。

病例报告

案例一

一名42岁女性因间歇性头痛就诊，血液学检测显示血红蛋白浓度降低（84 g/L）、平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白量（MCH）显著低于参考值，提示微细胞低色素性贫血。外周血涂片显示红细胞大小不均、中心淡染区扩大，并可见卵圆形和泪滴形红细胞。

血红蛋白电泳显示HbA₂水平降低，排除β-地中海贫血可能；反向点杂交检测证实存在α3.7和--SEA基因缺失，诊断为α3.7/--SEA地中海贫血。经促红细胞生成素和中药辅助治疗后，患者头痛症状显著缓解。

案例二

一名有痛风和高胆红素血症病史的男性门诊患者，实验室检查显示血红蛋白降低（100 g/L）、MCV减小（72.7 fL）、总胆红素和间接胆红素显著升高。外周血涂片见小红细胞、中心淡染区扩大及异形红细胞。

血红蛋白电泳同样显示低HbA₂，基因检测确认α3.7/--SEA缺失。患者未接受特殊治疗，但高胆红素可能与长期溶血或合并吉尔伯特综合征（Gilbert syndrome）有关。

讨论

α3.7/--SEA地中海贫血作为HbH病的一种亚型，其临床表现多样，可从无症状到中度贫血及多种并发症（如铁过载、高胆红素血症、痛风等）。本研究中，一例表现为慢性头痛，可能与脑缺氧或铁过载有关；另一例则以长期高胆红素血症为特征，提示溶血可能与UGT1A1基因缺陷共同作用。诊断需综合血液学参数、红细胞形态、血红蛋白组分分析和基因检测。该研究强调了对中间型地中海贫血开展早期基因诊断和个体化管理的重要性，以预防并发症并改善预后。

结论

本研究通过两例α3.7/--SEA地中海贫血病例，系统阐述了其临床与实验室特征，证明多技术联合诊断策略的有效性。研究结果提示该类贫血可能导致多种临床症状和并发症，需临床高度关注并实施早期干预。