X连锁无丙种球蛋白血症患者单核细胞亚群与HLA-DR表达：揭示先天性免疫代偿机制及支气管扩张预测新指标

本研究针对XLA患者因BTK缺陷导致的单核细胞功能异常，探索单核细胞亚群分布及mHLA-DR表达特征。发现患者经典单核细胞减少而中间/非经典亚群增加，mHLA-DR表达显著升高，且支气管扩张患者存在非经典单核细胞mHLA-DR降低和CMIM比值下降，为先天性免疫代偿机制和并发症预测提供新依据。

　　

Bruton酪氨酸激酶(BTK)在先天性免疫细胞中表达，其缺失可能影响X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者的单核细胞功能，进而调控感染易感性和炎症反应。本研究通过流式细胞术分析59例XLA患者和37例健康对照，鉴定三类单核细胞亚群：经典(CD14⁺⁺CD16^?)、中间(CD14⁺⁺CD16⁺)和非经典(CD14^lowCD16⁺⁺)，并检测其人类白细胞抗原DR(mHLA-DR)表达强度(平均荧光强度, MFI)。单核细胞可塑性通过经典/中间单核细胞(CMIM)比值评估。

XLA患者群体包含38例儿童(平均10.46±4.81岁)和21例成人(25.09±6.18岁)。与健康对照相比，患者经典单核细胞减少(p=0.012)，而中间和非经典亚群显著增加(p<0.001, p=0.048)。总单核细胞及各亚群的mHLA-DR表达均升高(p<0.05)。17例合并支气管扩张的患者(占28.8%，含3例儿童和14例成人)较无支气管扩张者，其非经典单核细胞的mHLA-DR表达降低且CMIM比值下降(p<0.001)。

研究表明，适应性免疫缺陷可能引发先天性免疫系统的代偿性改变。单核细胞HLA-DR表达和CMIM比值可作为预测XLA慢性并发症（如支气管扩张）的潜在生物标志物。