优化低细胞玻璃体样本诊断原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（PVRL）的策略与分子检测应用

本文系统探讨原发性玻璃体视网膜淋巴瘤（PVRL）的诊断挑战，提出整合全切片成像（WSI）、免疫组化（IHC）及MYD88突变分析的多模式策略，显著提升低细胞量样本的诊断精确性，为这一罕见但侵袭性强的淋巴瘤的早期干预提供关键病理学支持。

　　

亮点

本研究通过回顾性分析三家三级医疗中心的226例玻璃体样本，提出基于WSI的定量形态学评估结合分子检测（MYD88）的创新诊断流程，显著提升PVRL在低细胞样本中的检出率。

材料与方法

我们开展了一项为期5年的多中心回顾性研究。由细胞病理学家和血液病理学家对样本进行复审并分类为“阴性”、“非典型”或“阳性”。采用全切片成像（WSI）技术定量评估非典型淋巴细胞（设定≥25%为阳性，<25%为非典型），并记录坏死与凋亡情况。辅助检测包括流式细胞术、免疫组化（IHC）和MYD88突变分析。

结果

在226例样本中，214例为阴性，6例非典型，6例阳性。WSI通过精确量化非典型淋巴细胞显著增强诊断可靠性。流式细胞术在8例中2例确诊，IHC在8例中7例有效，MYD88分析在5例中4例成功检出突变。

讨论

尽管细胞学仍是金标准，但WSI辅助的形态定量结合靶向IHC与MYD88分析，能显著提高低细胞样本的诊断精度。流式细胞术应限于细胞量高且临床高度疑似的病例。

结论

PVRL的诊断挑战主要源于样本的低细胞性与退变特性。本研究证实整合WSI、IHC与MYD88突变分析可优化诊断流程，强调多模式策略在提升诊断敏感性与准确性中的核心价值。