儿童小肠钙化性纤维性肿瘤致肠梗阻的超声诊断价值与临床管理：个案报道与文献回顾

本研究针对儿童罕见小肠钙化性纤维性肿瘤（CFT）致肠梗阻的诊断难题，通过高频超声识别特征性三联征（肠壁增厚、钙化灶和梗阻移行区），结合CT与病理验证，证实超声作为无辐射初筛工具的诊断价值，为儿童慢性肠梗阻的鉴别诊断提供新思路。

　　

在儿科急腹症诊疗领域，小肠梗阻是常见临床问题，但由罕见肿瘤引起的梗阻却极易被漏诊。钙化性纤维性肿瘤（Calcifying Fibrous Tumor, CFT）作为一种罕见的良性间叶源性肿瘤，最初由Rosenthal等于1988年描述为"伴沙粒体的儿童纤维瘤"，直至2002年才被世界卫生组织（WHO）正式归类为纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤。CFT可发生于全身多个部位，包括胸膜、胃肠道和软组织，但原发于小儿小肠的CFT极为罕见，全球文献记载的儿科病例不足5例。由于CFT临床表现缺乏特异性（如腹痛、腹胀），影像学特征又易与其他疾病混淆，术前诊断面临巨大挑战。

针对这一临床难题，研究人员在《BMC Pediatrics》发表了一项重要个案研究，报道了一名3岁女童因进行性腹胀2个月就诊的罕见病例。该患儿仅表现为脐周烦躁不安（提示轻度不适），无胆汁性呕吐，排便正常。通过高频超声发现特征性改变：小肠扩张、空肠壁局灶性增厚（6 mm）伴钙化灶及后方声影、彩色多普勒显示点状血流信号，首次提出"肠壁增厚+钙化+梗阻移行区"的超声诊断三联征。CT进一步证实小肠扩张和高密度钙化灶，最终经腹腔镜探查和病理学检查确诊为空肠CFT致机械性肠梗阻。

研究采用的关键技术方法包括：高频腹部超声（5-12 MHz）动态评估肠管扩张与蠕动情况；计算机断层扫描（CT）确认钙化灶分布与解剖关系；腹腔镜探查明确梗阻部位并实施病变肠段切除；组织病理学与免疫组化（IHC）分析（HE染色观察胶原透明变性和钙盐沉积，IHC检测SMA/desmin/caldesmon/ALK/CD34/CD117/Ki-67表达特征）；术后随访监测复发情况。所有数据均来自天津儿童医院单中心临床资料。

病例临床表现

患儿表现为慢性进展性腹胀，体格检查显示腹部鼓音和弥漫性膨胀，但无压痛、反跳痛或肠型可见。实验室检查无异常，立位腹平片仅见肠道积气，初步提示肠梗阻可能。

影像学特征分析

高频超声不仅发现小肠扩张（内径达3.7 cm），更关键的是识别出特征性三联征：脐区移行带（梗阻过渡区）、局灶性肠壁增厚（6 mm）伴高回声钙化灶与声影。彩色多普勒显示点状血流信号，强烈提示机械性梗阻源于钙化性肠壁增厚。CT平扫显示左中腹部高密度钙化影，进一步佐证超声发现。

术前鉴别诊断

研究团队进行了系统性的鉴别诊断：排除肠套叠（无阵发性腹痛和超声"同心圆征"）；先天性肠狭窄（罕见钙化）；胃肠道间质瘤（GIST，儿童罕见且少钙化）；炎症性肌纤维母细胞瘤（少见钙化）；淋巴瘤（无"假肾征"或淋巴结肿大）。这一过程凸显了CFT鉴别诊断的复杂性。

手术与病理确诊

腹腔镜探查发现距回盲部200 cm、Treitz韧带远端120 cm处空肠狭窄段，近端肠管扩张（直径5 cm），远端萎缩（1.5 cm）。行病变肠段切除并行端端吻合。病理学显示黏膜/黏膜下纤维母细胞增生伴玻璃样胶原沉积、淋巴细胞浸润及浆膜层营养不良性钙化。免疫组化显示SMA/desmin/caldesmon局灶阳性，ALK/CD34/CD117阴性，Ki-67指数3%，符合CFT诊断标准。

讨论与结论

本研究通过详实的临床-影像-病理对照，证实高频超声在儿童CFT致肠梗阻中的诊断价值。超声识别的特征性三联征（肠壁增厚、钙化灶和梗阻移行区）可作为术前筛查的重要依据，CT则提供钙化灶分布的补充信息。研究还探讨了CFT的发病机制，认为可能是慢性炎症或组织损伤引发的反应性纤维化过程，肠道黏膜因食物通过产生的微创伤可能是诱因之一。

从流行病学角度，CFT好发于0-4岁、25-29岁和30-34岁三个年龄段，女性稍多（男女比1:1.27），本例3岁女童符合儿童发病规律。手术切除是CFT的根治方法，本例患儿术后2个月随访无复发，但长期预后仍需监测。

该研究的重要意义在于：首次系统阐述高频超声在儿童小肠CFT诊断中的特征性表现；提出具有临床实用价值的诊断三联征；为儿童慢性肠梗阻的鉴别诊断提供了新思路；强调多模态影像（超声+CT）与病理检查的结合对罕见病诊断的重要性。尽管个案研究存在局限性，但为后续多中心大样本研究奠定了基础，对提高儿科罕见肿瘤的早期诊断水平具有重要推动作用。