综述：芝麻（Sesamum indicum L.）育种性状相关基因和数量性状位点的发现综述

本综述系统梳理了芝麻作为高价值油料作物的遗传育种研究进展，重点总结了通过现代育种技术（如GWAS和QTL定位）鉴定出的与产量、含油量（OC）、脂肪酸组成（如FAD2、SAD）、抗生物胁迫（如炭腐病、枯萎病）和非生物胁迫（干旱、盐、渍水）耐性相关的关键基因（如SiSAM、SiHEC3、SiLACs）及QTL（如qRRL12、qBSCchr6）。文章为芝麻分子设计育种和抗逆品种选育提供了重要的理论依据和基因资源，对应对气候变化下的农业生产具有重要指导意义。

　　

2. 芝麻的遗传资源

芝麻遗传资源是筛选优良性状进行遗传改良的主要遗传变异来源。目前全球四大芝麻基因库共保存27,283份芝麻种质。中国、印度和韩国分别建立了453份、362份和278份核心种质集合。非洲国家如埃塞俄比亚、苏丹、布基纳法索和尼日利亚也拥有一定数量的遗传资源，埃塞俄比亚生物多样性研究所（EBI）收集保存了约5,000份遗传多样的芝麻资源。亚洲国家在芝麻种质资源的收集、保存和鉴定方面进展显著，而非洲及其他地区相对滞后，因此亟需加强种质资源的收集并建立在线数据库，以促进全球芝麻遗传改良工作。

3. 芝麻的全基因组关联研究（GWAS）

GWAS方法利用基因组内高密度标记，能够精确绘制群体性状的遗传结构。随着测序技术和计算方法的的发展，GWAS已成为植物遗传学中成熟的方法论。该方法在揭示芝麻种子性状的遗传架构方面发挥了关键作用。多项研究利用GWAS对含油量、油脂营养成分、种子产量及产量构成因素、种皮颜色、形态特征、抗病性、耐盐性、渍水抗性、抗旱性、根系性状、营养价值、开花日期、植物甾醇、代谢物等性状进行了全面分析。例如，Wei等（2015）通过GWAS发现了46个候选致病基因，包括与含油量、脂肪酸生物合成和产量相关的基因。Li等（2018）利用490份芝麻种质的132和120个显著SNP，分别鉴定出13个和27个潜在的抗旱和耐盐候选基因。Zhou等（2019）通过705份多样芝麻品系的GWAS，发现了可能控制蒴果长度和蒴果数性状的新候选基因SiLPT3和SiACS8。Dossa等（2019）对400份多样芝麻种质进行GWAS，发现了与抗旱性相关的候选基因SiSAM。这些研究为芝麻育种提供了宝贵的遗传信息。

4. 影响芝麻植株构型性状的基因和QTL

植株构型是影响芝麻种植密度和籽粒产量的主要因素。了解植株构型及控制这些性状的有利基因对作物改良至关重要。这些性状包括生长习性、株高、分枝/单杆、一级和二级分枝、叶片排列、叶形、茎、花和蒴果的茸毛度、每叶腋花数、蒴果数、每蒴果心皮数、成熟天数、种子产量和种皮颜色等。Liang等（2021）利用全基因组重测序（WGRS）技术，在苗期鉴定出10条染色体上13个与苗重、芽长和根长相关的稳定QTL，其中8个与水分胁迫条件下的性状相关。此外，作者还鉴定出首个根长QTL，该QTL可能被认为是植物抗旱性最重要的性状之一，为芝麻抗旱性的分子改良和候选基因鉴定提供了新的遗传资源。Tesfaye等（2022）利用300份芝麻基因型和2,997个SNP进行GWAS，鉴定出20个与产量相关性状的QTL，其中6个与蒴果长度相关。Sheng等（2021）在三个环境中鉴定出56个控制株高1/3和1/2处叶片长度和宽度的QTL，表型贡献率（PVE）为1.87%至27.50%。其中qLS15-1是控制叶片长度和宽度性状的主要环境稳定多效位点。Song等（2023）报道分枝或单杆 coupled with 每叶腋蒴果数（CNPLA, 一/三）是芝麻单株产量的最重要因素。作者基于SNP和SV GWAS，鉴定出两个与分枝/单杆和每叶腋蒴果数相关的显著多效位点。Wu等（2014）利用多重区间作图（MIM）方法，在7个连锁群上鉴定出13个与产量相关的QTL，在10个连锁群上鉴定出17个与7个植株构型性状（株高、第一蒴果高度、蒴果轴长度、单株蒴果数、蒴果长度、每蒴果种子数和千粒重）相关的QTL。这些为芝麻植株构型性状的分子育种和功能基因克隆提供了有价值的信息。

5. 影响芝麻产量相关和品质性状的基因和QTL

5.1. 开花日期

芝麻是一种无限生长的短日照植物，广泛种植于世界热带和亚热带农业生态区。日长对芝麻开花时间的影响显著大于温度。开花时间是适应性的指标，也是育种中选择的关键性状。Zhang等（2019a）利用六个世代分离群体（P1, P2, F1, B1, B2, F2）分析了开花时间的遗传，发现两个主效基因控制芝麻的开花时间，表现出加性、显性以及上位性效应。其中CONSTANS (CO)基因促进芝麻开花时间。该基因有两个同源基因（SiCOL1和SiCOL2）促进芝麻开花时间。SiCOL2中缺乏B-box motif导致与具有SiCOL1序列的基因型相比开花延迟。具有SiCOL1突变等位基因的基因型在长日照下提早开花。Sabag等（2021）利用全基因组关联作图，在不同季节鉴定出一个与开花天数（DTF）和种子产量相关的主要QTL（Si_DTF QTL）。作者还发现LG2和LG11两个基因组区域在不同季节与开花日期相关，其中LG2是与开花日期和产量相关性状相关的主要基因组区域，表明其在芝麻生产中的关键作用。Tesfaye等（2022）报道了20个与相关性状相关的QTL中，有8个用于初花天数、50%开花天数和成熟天数。

5.2. 种皮颜色

种皮颜色是芝麻育种中的重要农艺性状。Zhang等（2013）利用高密度连锁图谱分析了六个世代（P1, P2, F1, BC1, BC2, F2）芝麻种皮颜色的遗传分离和QTL。作者利用CIM和MCIM方法在F3群体中鉴定出四个与种皮颜色相关的QTL（QTL1-1, QTL11-1, QTL11-2, QTL13-1）。Wang等（2016a）在芝麻中鉴定出九个与种皮颜色相关的QTL。Wei等（2016b）鉴定出唯一一个基因SIN_1016759/PPO，参与芝麻种子发育过程中种皮颜色的生物合成和调控。Du等（2019）利用复合区间作图方法，鉴定出八个与种皮颜色相关的QTL，表型效应（R2）超过10%。基于连锁群相近或相同的位置，LG04包含一个与种皮颜色共定位的QTL区域。Wang等（2020）根据表达模式和水平，检测到20个与黑色种皮形成相关的候选基因。Wang等（2023）通过对RILs进行WGRS基因分型，利用混合分组分析（BSA）和遗传连锁作图，鉴定出与棕色种皮颜色相关的主要QTL。该研究揭示，自交F1种子为棕色，由显性基因控制。Cui等（2021）利用GWAS分析，在12个环境下的366份芝麻种质系中，鉴定出224个与种皮颜色相关的SNP，表型变异解释率（PVE）为1.01%–22.10%。作者在4个与芝麻种皮颜色最显著相关的SNP附近鉴定出92个候选基因。

5.3. 籽粒产量

芝麻的育种增益与油菜、花生和向日葵等其他油料作物相比偏低且停滞不前。迄今为止，在提高产量及相关性状、导入对病原体和害虫的寄主抗性以及抗裂性方面所做的努力甚少。这些特性的基因导入可能有助于提高作物的产量和产量相关性状。作物产量是受多基因控制的数量性状，受环境因素影响很大。Wu等（2014）利用多重区间作图（MIM）方法，鉴定出10个与单株蒴果数、每蒴果种子数和千粒重等产量相关性状相关的QTL。Tesfaye等（2022）报道了20个与相关性状相关的QTL中，有5个用于千粒重和每蒴果种子数。Du等（2019）在五个连锁群上鉴定出14个与种子大小性状相关的QTL，在LG04、LG09和LG12上鉴定出三个与千粒重相关的QTL。Zhou等（2018a）通过705份多样品系的GWAS，鉴定出646个与39个性状（p < 10^-7）显著相关的QTL，以及可能控制蒴果长度和蒴果数性状的新候选基因，如SiLPT3和SiACS8。这些基因对于进一步研究芝麻种子产量改良的遗传学和功能基因组学非常重要。

5.4. 含油量及特殊成分含量

种子含油量、蛋白质含量和芝麻素含量是三个特殊成分含量性状，也是芝麻育种的重要目标。由于其高数量和质量以及市场价值，该作物被归类为油料作物之王。该作物是超级食品，含有所有必需的人类营养素，且比例适宜，并含有芝麻素和芝麻林酚等特定抗氧化剂。Wei等（2015）通过GWAS鉴定了549个QTL和46个候选致病基因，这些基因与含油量、脂肪酸生物合成和产量相关，其中几个含油量基因编码参与油脂代谢的酶。Zhang等（2024）通过RNA谱分析鉴定出CCase、FAD2、DGAT、G3PDH、PEPCase、WRI1和WRI1-like等候选基因用于油脂和脂肪酸。Song等（2021）通过整合SiLTPs表达谱和加权基因共表达网络分析（WGCNA），从两个含油量对比鲜明的芝麻品种中鉴定出候选基因SiLTPI.23和SiLTPI.28用于高含油量。Zhou等（2022）利用GWAS对400份芝麻材料的脂肪酸（FAs）和含油量进行了研究，鉴定出43个显著位点。通过整合GWAS和DEGs分析，发现SiTPS1（海藻糖-6-磷酸合酶1）是芝麻FAs和三酰甘油（TAGs）代谢的关键调控基因。芝麻素是芝麻种子中的一种木脂素，与含油量呈正相关，并能增加油脂稳定性。Dirigent protein (DIR) 和 piperitol/sesamin synthase (PSS) 是参与芝麻素生物合成的两个主要基因。Xu等（2021）利用包含424个SSR标记的连锁图谱，鉴定出26个QTL，其中16个与芝麻素相关，10个与芝麻林酚相关。Wang等（2014）通过对11个物种进行BLAST搜索，报道SIN_1015471基因（DIR同源物）存在于芝麻和番茄中，而SIN_1025734基因（PSSs）仅在芝麻中检测到，表明其遗传基础是芝麻特有的。植物甾醇（菜油甾醇、豆甾醇、β-谷甾醇和Δ5-燕麦甾醇）是芝麻的营养保健品 benefits 之一，也是重要的饮食组成部分，在食品、化妆品和医药行业拥有巨大的应用潜力。Wang等（2022）通过GWAS对402份芝麻材料的4个性状进行了研究，鉴定出33个QTL，其中Ch6-39270和Ch11-142842与环境稳定相关，并与菜油甾醇和豆甾醇含量变异相关。作者鉴定出SINPZ1100015基因可能是芝麻植物甾醇变异的主要候选效应基因。

5.5. 蒴果开裂或抗脱粒性

蒴果开裂是影响芝麻减产的主要生产限制因素之一。当前生产中的芝麻品种99%易蒴果开裂，不适合全球机械化收割。Langham（2001）和Uzun等（2004）报道，蒴果开裂导致芝麻产量损失高达50%。Hiremath和Patil（2002）报道了32个芝麻品种蒴果开裂的解剖学基础，两种重要酶[纤维素酶和聚半乳糖醛酸酶（PG）]部分控制芝麻的开裂。选择具有低纤维素酶和PG活性的基因型具有培育具有抗裂性基因型的潜力。目前，已培育并释放了具有闭蒴（抗裂）、光不敏感、确定性生长习性和单茎（无分枝茎）等性状的芝麻品种，以便于收获，有助于提高芝麻生产力。Yol等（2021）利用抗裂突变体（PI 599446）与易裂品种Muganli-57杂交，基于双酶切限制性位点关联DNA测序构建了遗传图谱。Ju等（2024）利用抗裂突变体12M07与易感品种Xiangcheng Dazibai杂交进行遗传分析，报道抗裂性状是隐性的，由一对单基因控制。Yol等（2021）在LG8上鉴定出一个与蒴果开裂性状相关的SNP标记S8_5062843。Ju等（2024）通过F2群体与888,619个SNP和插入-缺失（InDels）以及31,884个结构变异的关联作图，鉴定出与蒴果抗裂性状显著相关的SiHEC3基因。Zhang等（2018）鉴定出SiCL1基因编码一个转录抑制子KAN1蛋白，控制芝麻的叶片卷曲和蒴果抗裂。因此，需要了解开裂性状在基因组水平上的机制，以提高育种研究的效率和效力。

6. 影响芝麻生物胁迫抗性的基因和QTL

病害是制约芝麻生产和生产力的生物胁迫之一。芝麻低产的原因是遗传产量潜力低和对植物病害的敏感性。Phyllody是由植原体引起的主要破坏性疾病，尤其在亚洲和非洲。病害导致芝麻严重减产，例如phyllody导致产量损失高达37.9%，油产量损失42.5%； Fusarium wilt 产量损失15–30%； Charcoal rot 高达5–100%。Xu等（2024）利用‘Yizhi’和‘Mingdeng Zhima’衍生的F2群体的全基因组测序，鉴定出13个QTL，包括10个与产量相关的QTL，2个与芝麻 Fusarium wilt（SFW）病相关的QTL，和1个与种子颜色相关的QTL。其中SFW-QTL1.1和SFW-QTL1.2是与 Fusarium wilt 病相关的主要QTL，PV解释率超过20%，LOD > 6。这些 Fusarium wilt 相关QTL是首次在芝麻中报道，其遗传控制主要由R2 ≥ 20%的主效QTL组成。作者鉴定出两个关键基因，包括抗晚疫病的SIN_1021452基因和抗锈病的SIN_1021460基因。Wang等（2017）在芝麻中鉴定出14个与炭腐病抗性相关的QTL。Asekova等（2021）在87份芝麻材料针对三种P. nicotianae分离株的评价中，利用GBS对Goenbaek x Osan杂交的90个RIL进行基因分型，在10号染色体上检测到三个与 Phytophthora Blight（PB）抗性相关的显著QTL（qPhn-10_kacc48121, qPhn-10_kacc48120 & qPhn-10_no2526），PV解释率为12.79–13.34%。此外，作者通过GWAS在10号染色体上鉴定出29个与PB抗性显著相关的SNP。还鉴定出一个候选基因SIN_1019016赋予芝麻PB抗性。Duan等（2024）在基因座Sindi_0812,400中鉴定出SiRLK1基因为芝麻 Fusarium wilt 抗性基因。该基因被认为是一种激酶融合蛋白，编码一种特定的malectin/受体样蛋白激酶，具有三个假定的串联激酶结构域。Miao等（2024）报道了野生Sesamum angustifolium和栽培芝麻DIR基因的遗传变异，影响对SFW病的易感性。多项转录组分析在芝麻种质资源上进行，以了解对 Fusarium oxysporum、Corynespora cassiicola 和 Macrophomina phaseolina 的抗病性。因此，识别芝麻生物胁迫耐性所涉及的分子机制和调控基因将有助于设计抗生物胁迫的品种培育。

7. 影响芝麻非生物胁迫耐性的基因和QTL

7.1. 抗旱、耐渍和耐盐性

栽培芝麻比大多数野生芝麻属物种具有更高的抗旱、耐高温和耐土壤贫瘠能力，以及更低的 Fusarium wilt 和茎腐病抗性、耐渍和耐低温能力。野生种如Sesamum alatum、Sesamum calycinum、Sesamum latifolium和Sesamum radiatum对病害、渍水、干旱和虫害具有高抗性。这表明芝麻属物种间的育种对于聚合优良性状和鉴定与非生物耐性和/或抗性品种培育相关的有利基因非常重要。培育耐旱和抗极端温度的品种对于应对气候变化至关重要。多项转录组和基因组研究鉴定出耐旱基因，使得培育更具韧性的品种成为可能。Liang等（2021）在芝麻苗期水分胁迫条件下，鉴定出13个与性状（苗重、芽长和根长）相关的稳定QTL。Li等（2018）通过GWAS在发芽期鉴定出9个和15个分别与干旱和耐盐指数相关的QTL，涉及发芽率和鲜苗重。Dossa等（2019）鉴定出10个与抗旱相关性状相关的稳定QTL，位于4个连锁群上，PV解释率超过40%。作者鉴定出一个候选基因SiSAM通过调节多胺水平和ROS稳态赋予芝麻耐旱性。Li等（2013）利用PEG溶液处理，在发芽期鉴定出30个与耐旱性状相关的显著QTL。作者提出相对苗率性状是最合适的耐旱指数，可能有助于芝麻资源的耐旱性鉴定。Vishwakarma等（2024）报道SiPRX基因家族是芝麻耐旱胁迫的特殊参考。Su等（2022a）鉴定出114个ERF基因（SiERFs），其中SiERF23和SiERF54受多种非生物胁迫（干旱和渍水）诱导最显著。Zhou等（2023）通过GWAS鉴定出候选基因SiTPS10用于提高芝麻对干旱、盐、渍水和渗透胁迫的耐性。Susmi等（2024）鉴定出6个SiSRS基因与干旱和盐胁迫耐性相关，其中三个基因SiSRS1 (SIN_1015187)、SiSRS2 (SIN_1003328)和SiSRS5 (SIN_1021065)对盐处理有响应。Zhou等（2024）通过GWAS鉴定出51个芝麻LAC基因（SiLACs）与渗透和耐盐胁迫相关，其中SiLAC5和SiLAC17是芝麻在渗透和盐胁迫下表达变化的主要贡献者。这些基因可能有助于芝麻进一步增强各种非生物胁迫耐性。

芝麻对渍水极其敏感，严重导致产量损失高达50%-79%。Zhang等（2014）在开花期鉴定出6个与耐渍性相关的QTL，位于LG 7、9、13和15上，PV解释率为5.67-17.19%。作者鉴定出ZM428 SSR标记用于MAS以增强芝麻耐渍性。Wang等（2016b）对耐渍和感病基因型进行比较分析，鉴定出66个可能为改善芝麻耐渍性的候选基因。Wang等（2021c）通过来自两个对比鲜明芝麻基因型根的高分辨率时间转录组数据，鉴定出47个代表核心渍水响应基因的基因。芝麻通常被认为中等耐盐。Zhang等（2019c）鉴定出59个候选基因用于改善感盐芝麻的耐盐性。Wei等（2019）鉴定出45个HD-Zip基因耐干旱和盐胁迫。因此，识别芝麻非生物胁迫耐性所涉及的分子机制和调控基因将有助于设计抗非生物胁迫的品种培育。

7.2. 温度胁迫

芝麻产区位于低海拔地区，干旱和热胁迫是常见事件。高于23^OC的温度适合芝麻生长、发育和高产。最低和最高温度分别为14.7^OC和47.2^OC会显著阻碍芝麻生长。高低温变化导致各种幼苗损伤、开花延迟和不育，导致芝麻减产。温度强烈影响芝麻的脂肪酸组成。当前，气候变化和变异性的后果正在影响全球自然资源、人类健康和生物多样性。温度升高加速生殖器官发育，缩短作物生长周期，降低作物产量。此外，芝麻对低温条件、渍水和盐分敏感。培育增强产量相关、含油量和品质、耐热胁迫的品种在应对气候变化中至关重要。因此，识别高温胁迫响应（HSR）基因和培育耐热品种是解决这一问题的有效途径。在芝麻耐热品种培育和释放方面所做的努力有限。Rong等（2024）评估了24个芝麻品种在高温胁迫下的表现，以选择耐高温品种用于育种和生产。作者报道，与正常温度相比，高温下芝麻单株产量、千粒重、单株蒴果数、每蒴果蒴果数、初始蒴果位、蒴果长度和株高分别下降了33.47%、13.62%、7.76%、5.75%、2.61%、1.64%和1.40%。此外，筛选出六个耐高温芝麻品种。Rani和Kiranbabu（2017）在开花、蒴果形成和种子结实期间对442份芝麻基因型进行高温胁迫筛选，鉴定出四份具有耐受严重HS（>40^OC）潜力的基因型（JCS 2846, JCS 2892, JCS 3102, JCS 3258）。这些基因型可用于育种计划以培育耐高温胁迫基因型。

热激蛋白（HSPs）或分子伴侣是高度保守的蛋白质，通过蛋白质折叠、组装和易位在非生物胁迫下保护植物细胞。HSPs是通过稳定蛋白质折叠允许细胞蛋白质在胁迫条件下生存的关键参与者。基因表达和转录因子（TFs）是调节植物在非生物胁迫下诱导的基因表达变化中最重要的。Su等（2022b）通过处理两个芝麻品种（耐热和感热）的幼苗，鉴定出6,736个DEGs。作者报道，耐热基因型有5,526个DEGs，其中2,878个上调和2,648个下调，而感热基因型有5,186个DEGs，其中2,695个上调和2,491个下调。许多作物中已对Hsf基因家族进行了研究，例如芝麻中有30个Hsf基因；拟南芥、水稻中有25个；玉米中有25个；番茄中有26个；马铃薯中有27个；中国白梨中有29个；大白菜中有35个；芦笋中有18个；大麻中有18个；大蒜中有22个；黄芪中有22个；番木瓜中有19个；玫瑰中有19个。在芝麻中，所有鉴定出的30个Hsf基因在植物的不同部位（如叶、芽、根和花）中表达，表明这些基因在作物各个发育阶段具有保守的功能作用。目前，OCRI-CAAS芝麻研究组对393份芝麻基因型进行了未发表的耐冷胁迫GWAS研究。此外，这将首次鉴定出与芝麻冷胁迫相关的QTL和候选基因用于芝麻育种。进一步分析理解分子机制并识别与温度胁迫相关的调控基因和QTL对于未来分子育种和功能基因克隆以改良耐温品种至关重要。

8. 结论

国内外对芝麻油品质的需求日益增长。然而，与油菜、花生和向日葵等其他油料作物相比，芝麻的育种增益偏低且停滞不前。了解全球遗传资源的存在对于芝麻遗传改良和有用性状分析至关重要。全球已培育和释放的具有高产、含油量和品质高、闭蒴以及抗生物和非生物胁迫的改良芝麻品种数量有限。近年来，通过现代育种工具（如GWAS和QTL定位）鉴定出许多与产量相关、含油量和品质、生物和非生物胁迫（干旱、渍水和盐胁迫）耐性相关的候选基因和QTL。此外，应检测更多种质和野生物种的额外候选基因和QTL，通过全球合作加强和推进芝麻育种计划。培育增强产量相关、含油量和品质、生物和非生物胁迫耐性品种在应对气候变化中至关重要。这可以通过整合常规和突变方法以及基因组工具来实现。深入了解芝麻产量相关、含油量和品质、生物和非生物胁迫耐性所涉及的遗传基础、分子机制和调控基因对于增强芝麻育种计划至关重要。