综述：遗传性出血性毛细血管扩张症妊娠期肝血管畸形的并发症

本综述聚焦遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）妊娠人群，通过5例妊娠案例系统阐述肝动静脉畸形（HAVMs）引发的严重并发症。强调妊娠期血流动力学变化会加剧血管分流（HHT2型更易受累），提出基于Curacao标准的早期诊断及多学科监测策略（涵盖ENG/ACVRL1基因检测），为优化母婴结局提供关键临床路径。

　　

临床病例呈现

本研究报道4例HHT患者的5次妊娠经历，其中3例直至妊娠中期才确诊HHT。所有病例均出现肝动静脉畸形相关严重并发症，包括高输出性心力衰竭、门脉高压及胆道缺血等妊娠期特有表现。值得注意的是，这些并发症既可发生于首次妊娠，亦可见于曾有正常孕产史的患者。

讨论

2020年HHT临床实践指南指出，妊娠相关证据质量受限源于现有数据多来自观察性研究或个案报告。大型综述显示HHT孕妇死亡率约1%，严重并发症发生率2.7-6.8%，其中肺动静脉畸形（PAVMs）并发症较常见，而肝血管畸形（HAVMs）的妊娠期管理更具挑战性。妊娠期血容量增加50%、心输出量升高40%的生理变化，加之雌激素促进血管生成的作用，共同导致无症状HAVMs患者出现临床失代偿。分子机制涉及endoglin（ENG, HHT1）和activin receptor-like kinase-1（ACVRL1, HHT2）基因突变引发的TGF-β信号通路异常，该通路调控缺陷造成血管稳态失衡，形成从微血管扩张到大型动静脉畸形的谱系病变。

结论

本系列案例证实HAVMs妊娠期并发症虽罕见报道，但存在显著母婴风险。建议基于以下策略进行管理：①对疑似患者（尤其反复鼻衄者）按Curacao标准进行孕前HHT筛查；②通过多普勒超声优先筛查肝血管病变，发现异常时采用MRI增强扫描评估；③组建含肝病科、产科、心内科的多学科团队实施动态监测；④重点防范高输出性心衰及胆道并发症。长期随访显示1例患者在末次妊娠十年后接受肝移植，另发生1例婴儿产后死亡，凸显系统化管理的重要性。

学术贡献声明

Martina Lucà：研究构思、数据整理、文稿撰写；Antonio Cerrone：文稿修订；Giulia Tosetti：研究监督；Massimo Primignani：文稿审阅、验证监督；Carter Matthew：调查研究；M. Riccardo Caccia：调查研究；Giorgia Gatti：监督调查；Guido Manfredi：研究监督；Pietro Lampertico：文稿审阅与验证；Elisabetta Buscarini：文稿修订。

利益冲突声明

作者声明不存在可能影响本研究结果的利益冲突。