综述：人工智能驱动的心电图诊断：肥厚型心肌病诊疗的游戏规则改变者——一项系统性综述与诊断准确性Meta分析

本综述系统评价了机器学习（ML）在心电图（ECG）诊断肥厚型心肌病（HCM）中的应用，证实其具有卓越诊断性能（汇总AUC达0.964，敏感性0.914，特异性0.965），凸显了AI-ECG作为高效筛查工具的潜力，尤其在资源有限地区。同时指出当前研究存在异质性高、标准化不足及可解释性（XAI）缺失等挑战，为未来临床转化指明方向。

　　

背景

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种常见的遗传性心血管疾病，全球患病率约为1/500。其病理特征包括左心室肥厚、心肌细胞排列紊乱及纤维化，可导致心律失常、心力衰竭甚至心源性猝死（Sudden Cardiac Death, SCD）等严重并发症。早期准确诊断对改善患者预后至关重要。目前，超声心动图和心脏磁共振（Cardiac Magnetic Resonance, CMR）是诊断HCM的金标准，但其应用受限于对操作者经验的依赖、设备可及性及成本，尤其在资源匮乏地区。相比之下，心电图（Electrocardiogram, ECG）因其普及性、成本效益及无创性，成为一种极具潜力的替代工具。随着机器学习（Machine Learning, ML）技术的飞速发展，其在医学领域的应用正掀起一场革命。ML模型能够分析高维数据、识别复杂模式，并快速完成诊断任务，为HCM的ECG诊断提供了新的可能。

目的

本研究旨在通过系统性综述和诊断试验准确性（Diagnostic Test Accuracy, DTA）Meta分析，全面评估基于ECG的ML模型在诊断HCM中的性能，并为其临床转化提供证据支持。

方法

研究严格遵循PRISMA-DTA指南，并在PROSPERO平台前瞻性注册（ID: CRD42025635364）。系统检索了PubMed、Embase、Cochrane Library、Scopus和Web of Science五大数据库，从建库至2025年1月的相关文献。检索策略结合了HCM（如“hypertrophic cardiomyopathy”）、ECG（如“electrocardiography”）和ML（如“deep learning”）相关的主题词和自由词。纳入标准包括：评估ML算法用于ECG诊断HCM的研究，并报告至少一项诊断准确性指标（如敏感性、特异性、AUC）。排除综述、个案报告及无HCM专属结果的研究。研究筛选、数据提取及偏倚风险评价（采用QUADAS-2工具）均由两名研究者独立完成。采用双变量随机效应模型合并敏感性、特异性等指标，计算汇总受试者工作特征曲线下面积（Summary Receiver Operating Characteristic curve Area Under Curve, SROC AUC）、诊断比值比（Diagnostic Odds Ratio, DOR）等，并通过I2统计量评估异质性。采用亚组分析探讨异质性来源，并运用Deeks‘漏斗图评估发表偏倚。

结果

最终纳入21项研究。大多数研究来自美国（n=8），其余来自日本、中国、加拿大及跨国合作。仅8项研究的数据集中包含多种心血管疾病（除HCM外），其余13项仅对比HCM与健康人群。应用的ML模型包括卷积神经网络（Convolutional Neural Network, CNN）、支持向量机（Support Vector Machine, SVM）、随机森林（Random Forest, RF）、k最近邻（k-Nearest Neighbor, kNN）及XGBoost等。验证方法以10折和5折交叉验证为主（各5次），仅2项研究进行了外部验证。

双变量Meta分析显示，ML模型诊断HCM的汇总SROC AUC高达0.964（95% CI: 0.906–0.979）。汇总敏感性为0.914（95% CI: 0.847–0.953），汇总特异性为0.965（95% CI: 0.889–0.989）。DOR为250.796（95% CI: 44.085–1426.75），汇总准确度为0.959（95% CI: 0.893–0.985）。然而，所有指标均观察到高度异质性（I2 > 90%）。汇总F1-score和精确度分别为0.688和0.607，表明在减少假阳性和假阴性方面仍有提升空间。Deeks‘检验未发现显著发表偏倚（p=0.393）。

亚组分析揭示了异质性的部分来源：来自中国和台湾的研究显示出更高的诊断准确性；包含多种心脏条件的数据集其敏感性和特异性均优于仅包含两种条件的数据集；令人意外的是，传统ML模型（如SVM、RF）在敏感性和特异性上均优于CNN模型；在验证方法上，10折交叉验证的表现最佳；而研究质量（偏倚风险）和发表年份（2020年前后）则未引起显著差异。

偏倚风险评价显示，3项研究存在高偏倚风险，5项存在一定担忧，主要问题集中在患者选择、指标测试、金标准应用及流程时序等方面。

讨论

本Meta分析证实，基于ECG的ML模型在诊断HCM方面展现出非凡的诊断性能（AUC 0.964），其敏感性和特异性均超过90%，DOR>250表明其具有很强的判别能力。这预示着AI-ECG有望成为高效的筛查工具，在基层医疗或资源有限地区作为影像学检查前的“守门员”，优先筛选高风险个体，从而缩短诊断时间，优化资源分配，甚至应用于家族筛查和运动员体检。

然而，研究间存在的高度异质性和部分研究的偏倚风险不容忽视。其来源多样，包括ML模型类型、优化策略、数据集特征（来源、规模、疾病谱）、验证方法及ECG采集设备/参数等的差异。此外，当前研究多基于回顾性单中心数据，缺乏前瞻性验证和多样化人群的测试，限制了模型的普适性和临床适用性。另一个关键挑战是ML模型的“黑箱”特性，其决策过程缺乏透明度和可解释性，可能影响临床医生的信任和采纳。因此，推动可解释人工智能（eXplainable AI, XAI）技术的发展至关重要。

未来研究应致力于：标准化ML开发流程与验证框架；构建大规模、多中心、多样化的人群数据集进行外部验证；深入探索XAI方法以增强模型透明度；开展前瞻性临床试验以评估其真实临床效用和成本效益；最后，还需关注数据隐私、算法偏见等伦理问题，并制定相应的监管指南。

结论

机器学习模型通过分析心电图数据对肥厚型心肌病展现出了卓越的诊断准确性，具有变革当前临床诊疗流程的巨大潜力，尤其适用于资源有限场景下的早期筛查与诊断。然而，现有的高度异质性和方法学局限要求未来研究必须聚焦于标准化模型开发、加强外部验证、增强模型可解释性，并开展前瞻性临床研究，以确保其可靠、公平地应用于广泛的临床实践。