Birt-Hogg-Dubé综合征合并嗜铬细胞瘤的罕见表现与遗传关联分析：病例报告及文献综述

本研究报道一例以肺囊肿和非特异性皮肤病变为主要表现的BHD综合征患者合并嗜铬细胞瘤的罕见病例。研究人员通过皮肤活检、基因检测（发现FLCN突变）和CT影像学检查，证实该病例为全球第三例BHD合并嗜铬细胞瘤报道，强调需关注BHD患者肾上腺表现，为早期筛查提供重要临床依据。

　　

一名57岁白人男性因鼻梁和面颊部出现多发性2-3 mm色素减退性光滑发亮丘疹就诊皮肤科。患者有未知"肾脏肿瘤"病史（后证实为嗜铬细胞瘤）。活检提示纤维毛囊瘤(fibrofolliculoma)，可能与Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)相关。基因咨询发现FLCN基因突变，胸腹部CT显示肺囊肿。BHD是一种常染色体显性遗传病，典型表现为头颈部纤维毛囊瘤、毛盘瘤(trichodiscomas)和软垂瘤(acrochordons)。皮肤表现是最常见特征（84%），其次为肺囊肿（70%-85%）和肾细胞癌（19%-35%）。文献中仅11例BHD患者出现肾上腺表现，其中仅2例报道嗜铬细胞瘤。需要进一步研究BHD与嗜铬细胞瘤的遗传关联，以实现快速诊断和早期筛查潜在并发症。