综述：采用腔内激光消融术（1940 nm）干预埃勒斯-当洛综合征患者静脉曲张的两例病例报告

本文首次报道采用1940 nm径向光纤对EDS患者进行静脉腔内激光消融（ELA）治疗，成功实现血管闭合且无并发症，为介于保守治疗与开放手术之间的新方案提供了临床依据，特别适用于症状控制不佳或病程复杂的结缔组织病患者。

　　

引言

埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndromes, EDS）是一组异质性遗传性结缔组织疾病，目前已知13种亚型。最常见单基因亚型——经典EDS（cEDS）的发病率约为1:20,000。基因突变主要导致I型、III型和V型纤维胶原原发性结构缺陷，亦可影响胶原加工酶或细胞外基质（ECM）蛋白功能。所有EDS亚型均以关节过度活动、皮肤过度弹性和多器官组织脆性为特征，但临床表现存在差异。

慢性静脉功能不全（chronic venous insufficiency, CVI）在EDS患者中发生率较高，尤其多见于血管型EDS（vEDS），但经典型、脊柱发育不良型（spEDS）和脊柱侧凸型EDS（kEDS）亦有报道。血管脆性导致开放手术易出现血管撕裂、难以止血的破裂等危及生命的并发症，这使得手术指征的判定成为临床难题。目前国际尚无针对EDS患者的静脉手术特定指南。

病例一

42岁男性患者，诊断为SLC39A13相关spEDS，因C4a期慢性静脉功能不全就诊。既往有双侧大隐静脉结扎术史（1996年及2009年），2018年曾因血管脆性及严重出血终止侧支剥离术。超声显示右小隐静脉干性功能不全（Hach II期，反流时间2.5 s，最大直径9.9 mm），左小隐静脉不全性功能不全伴动脉瘤样扩张。治疗方案选择门诊腔内激光消融术（1940 nm径向光纤），避开局部微静脉切除术，后续配合泡沫硬化疗法。

手术采用肿胀麻醉，总能量1107.5 J（线性能量密度185 J/cm），光纤以自动回撤方式在149.5 s内处理6 cm静脉段。术中全程超声监测，未出现血管损伤。术后采用中弹性加压绷带包扎，第1天和第8天复查显示静脉完全闭塞。后续进行7次聚多卡醇（0.5%）泡沫硬化治疗，虽出现个别疼痛性硬化血栓，但经穿刺引流和肝素软膏处理后缓解。一年后超声确认治疗段持续闭塞。

病例二

64岁女性cEDS患者，左下肢慢性静脉功能不全多年，伴大隐静脉干功能不全及多次浅表血栓形成。临床表现为侧支静脉曲张及小腿色素沉着（赭黄色紫癜）。超声显示左大隐静脉完全性功能不全（终端瓣功能不全，近端直径10.9 mm，远端9.5 mm，C4a期）。

鉴于疾病进展及急性并发症，决定行左大隐静脉腔内激光消融术。手术采用1940 nm径向光纤，总能量3834.3 J，近端5 cm线性能量密度160 J/cm，远端段80 J/cm，处理长度37 cm，耗时454.6 s。术中无并发症，术后加压包扎，随访显示静脉成功闭塞。后续两次泡沫硬化治疗出现部分过度硬化反应，经肝素软膏和按摩后改善。一年后超声显示大隐静脉完全闭塞。

讨论

静脉曲张的手术治疗适用于症状进展或出现血栓、溃疡等并发症的患者。EDS患者因结缔组织合成缺陷，年轻时即易发生静脉曲张，且手术风险显著增高。文献报道动脉系统操作易并发血管撕裂、假性动脉瘤、动静脉瘘及难以控制的出血，甚至导致截肢或死亡。

静脉操作中同样存在血管脆性增高问题，轻微操作即可导致破裂。目前尚无数据显示EDS患者静脉术后输血需求更高，但建议避免对vEDS患者实施开放手术，或仅限用于医学必需情况。传统开放手术建议包括：结扎时远离隐股交界、谨慎腹股沟解剖、使用金属夹及延长缝线留置时间。

目前仅有两例vEDS患者接受腔内治疗的报道：一例采用射频消融（ClosureFast?导管）联合硬化治疗，另一例结合腔内激光消融（径向光纤，LEED 60 J/cm）与穿静脉闭锁术（TRLOP）。本文首次报道使用1940 nm径向光纤对EDS患者实施激光消融联合硬化治疗。

腔内操作风险包括：裸光纤可能穿孔静脉壁；短波激光（810 nm）可能引发动静脉瘘（非EDS患者亦有报道）；长波激光（1320 nm）偶见类似并发症。总体而言，长波激光（1320–1940 nm）与径向光纤能减少疼痛、瘀斑、炎症反应及神经损伤，应优先于短波或裸光纤系统使用。

对于保守治疗无效的EDS患者，腔内治疗是可行选择。但因遗传性血管并发症风险，需个体化评估获益与风险，尤其在血管壁受累显著的vEDS亚型中。本文案例及文献表明，激光消融联合泡沫硬化治疗可提高围术期安全性，但缺乏一年以上长期随访数据，再通及复发风险是否高于普通人群尚未可知。

临床实践总结

两例EDS患者接受1940 nm径向光纤腔内激光消融治疗，术中和术后均无并发症，疗效满意。目前无明确证据支持1940 nm波长优于常用1470 nm波长。与需保持2 cm安全距离的射频消融相比，径向光纤可实现直至交界处的消融。径向散热方式降低穿孔风险，长波激光系统并发症率更低。结合泡沫硬化治疗可安全处理侧支静脉曲张。本方案为EDS患者慢性静脉功能不全提供了安全有效的治疗选择。