荷兰唐氏综合征产前筛查与诊断中父母体验的演变（2005-2024）：满意度下降与决策压力凸显咨询支持需求

来自荷兰的研究人员通过分析荷兰唐氏综合征基金会(Dutch Down Syndrome Foundation)的在线调查数据，开展了关于父母对唐氏综合征(DS)筛查与诊断体验的纵向研究（2005-2024年）。研究发现：虽然产前筛查采纳率上升，但父母对诊断过程的满意度显著下降，39%的产前提示诊断父母感受到终止妊娠压力。基于价值观的筛查拒绝理由显著增加。研究揭示了医疗信息传递的不均衡性，强调需改进产前咨询支持体系。

　　

本研究深入探讨了2005至2024年间荷兰父母对唐氏综合征(Down syndrome, DS)筛查与诊断过程的体验演变。通过分析荷兰唐氏综合征基金会(Dutch Down Syndrome Foundation)的在线调查数据，研究揭示了诊断沟通方式、父母满意度及筛查决策考量因素的时序性变化。

数据显示受访者中产前筛查采纳率持续上升，但后期调查中父母对产前诊断体验的整体满意度呈现下降趋势。值得注意的是，在2024年接受产前提示诊断的父母中，39%（16/41）表示感受到终止妊娠的外部压力。基于价值观的筛查拒绝理由——例如愿意迎接DS儿童——随时间推移显著增加。

研究同时凸显了不同医疗专业人员信息提供充分性与沟通质量的显著差异。这些发现表明，亟需为经历DS筛查与诊断过程的父母——特别是在产前情境下——提供更完善的咨询指导与支持服务。

利益冲突声明：

Skotko博士通过Gerson Lehrman集团偶尔提供DS相关咨询，从非营利组织收取演讲酬金及差旅补贴，并从Woodbine House Inc获得著作《Fasten Your Seatbelt: A Crash Course on Down Syndrome for Brothers and Sisters》版税。近2年内获得F. Hoffmann-La Roche Inc、AC Immune及LuMind Research Down Syndrome Foundation的临床研究资助，偶尔担任DS相关法律案件专家证人，并无偿任职于马萨诸塞州DS会议荣誉董事会及国家围产期DS资源中心专业咨询委员会。de Graaf博士就职于非营利机构荷兰唐氏综合征基金会。