儿童星母细胞瘤（Astroblastoma）的临床病理特征与MN1基因改变：一例病例研究及文献回顾

本研究针对罕见中枢神经系统肿瘤星母细胞瘤（Astroblastoma）的诊断挑战，通过一例10岁女性病例，结合MRI、组织病理与免疫组化（IHC）分析，明确其低级别星母细胞瘤的诊断，并首次报道伴有19号染色体增益及MN1改变。该研究为该类罕见肿瘤的病理识别与分子分型提供关键依据，对临床鉴别诊断和治疗具有重要指导意义。

　　

星母细胞瘤（Astroblastoma）是一种极为罕见的中枢神经系统肿瘤，自20世纪30年代由Bailey和Bucy首次报道以来，其组织起源和分类一直存在争议。该肿瘤好发于儿童和青少年，临床表现缺乏特异性，常表现为头痛、呕吐等颅内压增高症状，影像学上易与毛细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤等混淆，导致诊断困难。由于其发病率低（仅占所有神经胶质肿瘤的0.45%-2.8%），临床研究和治疗策略的制定面临巨大挑战。在这一背景下，准确识别其独特的病理学特征和分子标志成为改善诊断和治疗的关键。

本研究由Yashita Gupta等学者开展，报道了一例10岁女性患者的星母细胞瘤病例，文章发表在《Surgical and Experimental Pathology》上。研究人员通过整合临床、影像、组织病理、免疫表型和分子遗传学分析，系统阐述了该肿瘤的典型特征，并强调了MN1基因改变在诊断中的核心作用。

为开展本研究，作者主要采用了以下关键技术方法：患者临床资料与影像学（MRI）分析、手术切除样本的常规组织病理学检查、免疫组织化学（IHC）染色（检测GFAP、S-100、Vimentin、EMA等标志物），以及分子遗传学分析（包括IDH1/2突变检测和染色体变异分析）。

病例表现与影像学特征：

患者为10岁女孩，表现为持续头痛和呕吐。MRI显示左顶叶皮质-皮质下区一类圆形占位性病变，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，病变主要为囊性伴偏心生性海绵状实性成分，明显强化，影像学初步提示为低级别胶质瘤如毛细胞型星形细胞瘤。

组织病理学分析：

镜下观察可见肿瘤细胞围绕血管形成特征性的血管周假菊形团结构，细胞呈圆形，胞核位于远端，胞质突短而粗。免疫组化显示肿瘤细胞GFAP、S-100、Vimentin、ATRX、INI1阳性，EMA局灶阳性，而Synaptophysin、SALL-4、CD117、p53均为阴性。Ki-67标记指数约为8%，符合低级别星母细胞瘤的表现。

分子遗传学发现：

IDH1/2基因未见突变，但进一步分析显示19号染色体增益和MN1基因改变，这与2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类中星母细胞瘤的诊断标准相符。

讨论与意义：

本病例强化了星母细胞瘤作为一种具有独特病理和分子特征的实体肿瘤的诊断地位。其血管周假菊形团结构虽也见于室管膜瘤、乳头型脑膜瘤和脉络丛肿瘤，但星母细胞瘤在免疫组化（GFAP、EMA表达）和分子层面（MN1改变）具有差异化特征。研究还回顾了该肿瘤的两种分化类型：低级别（预后较好）和高级别（间变型，预后差），本例属于低级别，未见细胞异型性、血管增生或坏死。

结论上，星母细胞瘤的诊断需依赖多学科协作，尤其是病理与分子结果的结合。尽管高级别病变预后较差，手术全切辅以放疗仍是当前主要治疗策略。本研究通过详细报告临床、影像与分子特征，为这一罕见肿瘤的识别和管理积累了宝贵资料，对未来临床诊断和个体化治疗具有重要参考价值。