KIF11基因变异致MCLMR综合征的临床与遗传学特征分析：病例报告及系统性综述

本研究针对MCLMR综合征（一种由KIF11基因显性突变引起的罕见遗传病）的临床异质性问题，通过报道一例合并NLRP12基因变异的9岁男性患儿病例，并结合对135例文献病例的系统性综述，深入解析了该疾病的临床表现谱系和遗传学基础，强调了全外显子测序（WES）技术在复杂表型诊断中的关键价值，为罕见病精准诊疗提供了重要依据。

　　

微头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力发育障碍（MCLMR）是一种由KIF11基因常染色体显性致病性变异引起的罕见遗传综合征。该疾病主要特征包括小头畸形、脉络膜视网膜病变和发育迟缓。尽管基因诊断技术取得进展，其表型变异性和与其他罕见综合征的共现机制仍待深入探索。

本文报道一名9岁男性患儿的病例，其临床表现符合MCLMR综合征，经全外显子测序（WES）证实存在KIF11基因致病性变异，同时检测到NLRP12基因的附加变异。研究团队进一步对15项研究中报告的135例MCLMR病例进行了系统性综述，重点分析了临床表现、遗传变异类型和表型变异性，为该患者的临床表征提供了更广泛的背景对照。

该案例凸显了将先进基因组技术（如WES）整合于罕见遗传病诊断的重要性，尤其对于涉及综合征重叠的复杂表型。同时强调了对MCLMR确诊或疑似患者罕见临床特征进行系统评估的必要性，这对深化该综合征的认知及拓展其临床意义具有重要价值。