谷甾醇血症相关溶血性贫血：一项揭示罕见代谢病诊断与治疗策略的病例系列研究

本研究由来自印度的研究人员针对谷甾醇血症（Sitosterolemia）这一罕见常染色体隐性脂代谢疾病展开，通过分析4例以溶血性贫血为首发表现的患者，发现其外周血涂片均存在口形红细胞和巨血小板减少症。基因测序鉴定出ABCG5/ABCG8基因突变（包括c.727C>T、c.1336C>T等），经依折麦布联合低植物甾醇饮食干预后患者血红蛋白显著改善，为这类易漏诊疾病的分子诊断和靶向治疗提供了重要临床依据。

　　

谷甾醇血症（Sitosterolemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢疾病，其特征为肠道黏膜过度吸收植物甾醇，导致血液中植物甾醇异常蓄积。本研究报道了4例年龄介于10至29岁的患者，均以溶血性贫血的临床表现就诊，且无高胆固醇血症特征。所有患者的外周血涂片检查均显示口形红细胞（Stomatocytes）和巨血小板减少症（Macrothrombocytopenia）。

通过新一代测序技术（Next-Generation Sequencing）发现，患者存在ABCG5和ABCG8基因的致病性突变：其中两例为ABCG5基因的纯合突变c.727C>T及复合杂合突变c.1336C>T与c.1292C>G；另外两例分别携带ABCG8基因的纯合突变c.1720G>A及缺失突变c.408del。在治疗方面，三名患者接受依折麦布（Ezetimibe）联合低植物甾醇饮食干预后，血红蛋白水平显著提升；第四名患者亦开始相同治疗方案。本病例系列强调，对于外周血检查疑似溶血性贫血的患者，需警惕这一可治性病因，并通过分子遗传诊断明确病理机制，最终通过针对性管理获得良好预后。