慢性粒细胞白血病中罕见急变期转化的综合诊断价值：病例系列研究

本研究针对慢性粒细胞白血病(CML)急变期(BP)罕见表型转化带来的诊断挑战，通过整合多参数流式细胞术、免疫组化和BCR::ABL1p210转录本分析，系统揭示了三例非典型转化案例（巨核细胞型、未分化型及混合表型急性白血病MPAL-B/M），为区分继发性急变与原发白血病提供了关键诊断路径，凸显整合诊断在指导临床决策中的核心价值。

　　

慢性粒细胞白血病（CML）的急变期（Blast Phase, BP）标志着疾病进展至侵袭性阶段，临床预后极差。虽然多数病例表现为髓系转化，但少数会向巨核细胞型（megakaryoblastic）、混合表型（mixed phenotype）或未分化型（undifferentiated）白血病转化，这些罕见类型对诊断和治疗构成重大挑战。

本病例系列研究通过整合外周血涂片形态学、骨髓活检、免疫组化（IHC）、多参数流式细胞术（multiparameter flow cytometry）以及BCR::ABL1转录本变体的分子分析，详细描述了三例成人CML-BP患者的临床病理学、免疫表型和分子特征。

第一例患者表现为巨核细胞急变，其细胞群体表达CD41/CD61抗原；第二例为急性未分化白血病，原始细胞缺乏明确的系列特异性标记；第三例则呈现B细胞/单核细胞混合表型（MPAL-B/M），经双系列抗原表达证实。所有病例均检测到p210 BCR::ABL1转录本，支持CML相关继发性急变的诊断。

临床结局存在差异：一例患者在移植后达到分子学缓解，另两例则出现治疗相关并发症或疾病进展死亡。研究表明，对CML急变期中的非典型表型需保持高度警惕，及时整合流式细胞术与分子诊断技术，对于区分继发性急变与原发急性白血病、制定精准治疗策略具有决定性意义。